Feiten over MD 1

Oorzaak

MD 1 ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Deze verandering zit in een gen dat het DMPK-gen heet. Door deze verandering werkt het gen niet goed.

In het DMPK-gen zit een klein stukje DNA dat zich meerdere keren herhaalt. Bij mensen met MD 1 komt dit stukje veel vaker voor dan normaal. Hierdoor raken spiercellen en andere cellen in het lichaam verstoord.

Hoe vaker dit stukje DNA zich herhaalt, hoe ernstiger de klachten meestal zijn. Daardoor kan MD 1 bij de ene persoon milde klachten geven en bij een ander ernstige klachten.

Erfelijkheid

Myotone dystrofie type 1 (MD1) is een erfelijke ziekte. De ziekte komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen. Als één van de ouders MD1 heeft, heeft elk kind 50% kans om de ziekte ook te krijgen. Bij MD1 valt op dat de ziekte binnen een familie vaak eerder begint en ernstiger wordt bij elke volgende generatie. Dit betekent dat kinderen soms al op jongere leeftijd klachten krijgen dan hun ouder.

DNA-onderzoek

MD1 ontstaat door een verandering in het erfelijk materiaal. Dit zit in een gen dat het DMPK-gen heet. In dit gen zit een klein stukje DNA dat zich herhaalt. Hoe vaker dit stukje zich herhaalt, hoe ernstiger de ziekte meestal is. Met DNA-onderzoek kan worden vastgesteld of iemand MD1 heeft. Dit onderzoek kan ook helpen om meer te weten te komen over erfelijkheid binnen een familie.

Als MD1 in de familie voorkomt en er vragen zijn over erfelijkheid, is het verstandig om contact op te nemen met een klinisch geneticus. Dit is een arts die gespecialiseerd is in erfelijke ziekten.

Kinderwens en MD 1

Mensen met MD 1 die een kind willen, hebben verschillende mogelijkheden. Zij kunnen kiezen voor een speciale vorm van reageerbuisbevruchting. Dit heet pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD). Daarbij wordt alleen een embryo zonder MD 1 in de baarmoeder geplaatst. Tijdens een zwangerschap kan ook worden onderzocht of de baby MD 1 heeft. Welke keuze het beste past, verschilt per persoon en situatie. Bespreek deze mogelijkheden daarom met een arts of een klinisch geneticus.

Lees ook de brochure Kinderwens bij een spierziekte.

Klachten en verloop

Er zijn vier vormen van MD 1. Ze verschillen in de leeftijd waarop de klachten beginnen en in hoe ernstig de ziekte is.

1. Milde vorm

De klachten beginnen meestal na het vijftigste jaar. De meeste mensen krijgen alleen staar (een troebele ooglens). Soms is er ook lichte spierzwakte.

2. Volwassen vorm (klassieke type)

Deze vorm begint tussen de 12 en 50 jaar. De spieren worden langzaam zwakker, vooral in het gezicht, de kaak, keel en nek. Ook de spieren in de onderarmen en onderbenen worden zwakker. Na verloop van tijd worden lopen, traplopen en het tillen van zware dingen moeilijker. Veel mensen hebben last van vermoeidheid en pijn. De spieren ontspannen langzaam na aanspanning.

Op latere leeftijd kunnen ook concentratieproblemen en vermoeidheid ontstaan. Veel mensen slapen meer en hebben minder energie. Ook kunnen andere organen problemen geven, zoals de ogen (staar), het hart (hartritmestoornissen), de maag en darmen. De intelligentie van mensen met de milde en volwassen vorm verschilt niet van die van mensen zonder MD 1.

3. Kindervorm

Deze vorm begint tussen 1 en 12 jaar. Kinderen leren vaak later praten en begrijpen soms minder goed wat er wordt gezegd. Op school hebben ze moeite met leren en concentreren. Speciaal onderwijs kan nodig zijn.

Veel kinderen bewegen langzamer. Ze leren later staan, vallen vaak, rennen moeilijk en zijn onhandig. Door zwakke gezichtsspieren hebben ze vaak een weinig uitdrukkende gezichtsuitdrukking. Ook hebben ze soms moeite met sociale contacten. Veel kinderen zijn snel moe en slapen veel.

Andere klachten kunnen zijn: buikpijn, verstopping of diarree, en problemen met slikken en spreken. Als kinderen ouder worden, kunnen ook andere organen klachten geven, net als bij de volwassen vorm.

4. Congenitale vorm (aangeboren vorm)

De congenitale vorm komt bijna alleen voor bij kinderen van wie de moeder MD 1 heeft. Baby’s met deze vorm hebben vaak ernstige klachten. Ze zijn slap en hebben moeite met drinken en ademen.
Op latere leeftijd hebben zij een achterstand in hun verstandelijke en motorische ontwikkeling. Kenmerkend zijn een vlakke gezichtsuitdrukking en een zogenoemd ´tentmondje´. Soms hebben deze kinderen klompvoeten. De meeste kinderen leren uiteindelijk lopen.

Buikklachten, zoals pijn, krampen en verstopping, komen vaak voor. Ook oorontstekingen komen regelmatig voor. Daarnaast zijn er spraakproblemen, onder meer door zwakte van het gehemelte. Deze kinderen hebben een verstandelijke beperking. Ze leren meestal wel spreken en zichzelf verzorgen, maar vaak niet lezen en schrijven.

Diagnose

Mensen merken vaak pas na jaren dat er iets mis is. De klachten verschillen sterk per persoon en per type MD. Daardoor herkennen artsen de ziekte soms niet direct, ook niet wanneer meerdere mensen binnen één familie klachten hebben.

Hoe snel MD wordt herkend en de diagnose wordt gesteld, verschilt per vorm:

• Milde vorm: de ziekte wordt vaak pas ontdekt wanneer een kind uit de familie de volwassen vorm blijkt te hebben.
• Volwassen vorm: de spieren worden langzaam zwakker. In het begin zijn er vaak vage klachten, zoals vermoeidheid, buikpijn en slikproblemen. Het kan jaren duren voordat deze klachten aan MD worden gekoppeld.
• Kindervorm: problemen worden meestal duidelijk op de basisschool, bijvoorbeeld wanneer een kind moeite heeft met leren.
• Congenitale vorm (bij baby’s): de spierzwakte is direct na de geboorte zichtbaar.

Een neuroloog stelt de diagnose door te letten op typische kenmerken, zoals stijve en zwakke spieren in het gezicht, de nek, de armen en de benen. De diagnose kan worden bevestigd met een spieronderzoek (EMG) of met DNA-onderzoek. Ook een klinisch geneticus, specialist in erfelijke aandoeningen, kan de diagnose stellen, bijvoorbeeld bij familieonderzoek.

Meer informatie over diagnose en behandeling is te vinden op de website van het MD-expertisecentrum.

Behandeling

Genezing van MD 1 is niet mogelijk. Wel kan geprobeerd worden om de klachten minder erg te maken en problemen te voorkomen. Dit kan door gezond te blijven en de leefomgeving aan te passen. Er is ook een medicijn dat helpt tegen slaperigheid overdag.

Regelmatige controle

Omdat de klachten per persoon verschillen, zijn er meerdere artsen betrokken. Het is daarom belangrijk om regelmatig op controle te gaan bij één vaste arts die het overzicht houdt en problemen op tijd ziet. Deze arts moet veel weten over de ziekte. In Nederland zijn gespecialiseerde artsen voor MD 1 te vinden in het MD-Expertisecentrum in Nijmegen, Maastricht en in enkele andere universitaire medische centra.

Kijk voor meer informatie op de website van het MD-expertisecentrum Deze link opent in een nieuw tabblad
Meer informatie over gespecialiseerde artsen vind je ook via de Zorgwijzer Deze link opent in een nieuw tabblad

Aandachtspunten bij MD 1

• Operaties: informeer voor een operatie altijd de chirurg en de anesthesist (arts voor narcose). Mensen met MD 1 hebben een groter risico op complicaties bij narcose. De arts kan hier rekening mee houden. Draag altijd een ingevuld SOS-kaartje bij u (SOS-kaartje myotone dystrofie). Zo weten artsen ook bij spoed wat te doen.
• Hartproblemen: veel mensen met MD 1 krijgen hartproblemen zonder dat ze het meteen merken. Laat daarom elk jaar een hartfilmpje (ECG) maken. Heb je last van hartkloppingen of duizeligheid? Vraag dan je huisarts om een verwijzing naar een cardioloog.
• Ademhaling: problemen met ademen komen vaak voor en kunnen gevaarlijk zijn. Ademhalingsondersteuning kan helpen om klachten te verminderen.
• Zwangerschap: een zwangerschap bij MD 1 vraagt extra medische zorg. Ook het kind kan de ziekte krijgen.
  Zie ook de brochure Kinderwens bij een spierziekte Deze link opent in een nieuw tabblad.