Feiten over MD 2

Oorzaak

MD 2 is erfelijk. De ziekte wordt veroorzaakt door een fout in een gen (ZNF9) op chromosoom 3. MD 2 is autosomaal dominant erfelijk. Dat betekent: een kind van een man of vrouw met MD 2 heeft 50% kans om deze ziekte ook te krijgen.

Kinderwens en MD 2

Mensen met MD 2 die een kind willen, kunnen advies vragen aan een klinisch geneticus. Die kan uitleg geven over erfelijkheid en risico’s.

Lees ook de brochure Kinderwens bij een spierziekte

Klachten en verloop

MD 2 begint vaak tussen het 20ste  en 60ste jaar. De meeste mensen hebben spierklachten, maar ook andere delen van het lichaam kunnen problemen geven. Bijvoorbeeld: ogen, hart, maag en darmen.

Eerste klachten

De eerste klachten zijn vaak spierzwakte in de bovenbenen. Mensen merken dit bij traplopen of opstaan. Later worden ook de bovenarmen zwakker. Dingen boven het hoofd doen wordt dan moeilijk, zoals haren kammen of iets uit een kast pakken. Soms worden ook de handen of de kauwspieren zwakker. De spierkracht kan in de tijd verschillen: soms beter, soms slechter.

Na rust en bij kou

Spierstijfheid doet zich vooral voor na een periode van rust en dan vooral in de bovenbenen en -armen, de handen en de nek. Kou kan de stijfheid verergeren. Veel voorkomende klachten zijn een stekende, zeurende pijn en vermoeidheid.

Staar en andere klachten

Op relatief jonge leeftijd, voor het 50ste levensjaar, kan staar ontstaan. Daardoor zie je slechter. Andere klachten kunnen zijn:

• brandend maagzuur
• darmkrampen
• verstopping (obstipatie) of diarree
• hartkloppingen.

Verschillen tussen mensen

De klachten zijn niet voor iedereen hetzelfde. Ook binnen één familie kunnen de klachten sterk verschillen. De volgorde waarin de klachten ontstaan kan ook anders zijn per persoon.
Meestal worden de klachten langzaam erger. MD 2 gaat bijna nooit samen met verstandelijke problemen.

De diagnose stellen

Allereerst zal de arts, meestal een neuroloog, kijken of de verschijnselen overeenkomen met het ziektebeeld. Ook vraagt de arts of de ziekte in de familie voorkomt.

Daarna volgt een aantal onderzoeken, zoals:

• bloedonderzoek
• EMG (elektromyografie): dit onderzoek kijkt hoe goed de zenuwen en spieren werken
• spierbiopt: een klein stukje spier wordt onderzocht onder een microscoop. Hiermee kunnen andere spierziekten worden uitgesloten
• ECG (hartfilmpje): in dit onderzoek wordt bekeken of er hartritmestoornissen zijn.

DNA-onderzoek

In Nederland kan nu ook gekeken worden naar veranderingen in het DNA. Dit gebeurt onder andere in universitaire medische centra zoals:

• Radboudumc in Nijmegen
• MUMC+ in Maastricht
• UMC in Utrecht.

MD-expertisecentrum

Een klinisch geneticus (specialist in erfelijke ziektes) kan ook de diagnose stellen. Bijvoorbeeld als meerdere mensen in een familie onderzocht worden.

Meer informatie over diagnose en behandeling is te vinden op de website van het MD-expertisecentrum Deze link opent in een nieuw tabblad.

Behandeling

MD 2 kan nog niet worden genezen. Maar sommige klachten kunnen wel behandeld worden.

• Medicijnen kunnen helpen de spierpijn te verminderen.
• Fysiotherapie kan helpen om beter met de klachten om te gaan. Bijvoorbeeld bij vermoeidheid, pijn of moeite met bewegen.
• Staar (troebel zicht) komt vaak voor en wordt meestal geopereerd.
• Hartritmestoornissen kunnen behandeld worden met een pacemaker.

Regelmatige controle bij een cardioloog (hartspecialist) is belangrijk.

Let op bij narcose

Een narcose kan risico’s met zich brengen wanneer je bijvoorbeeld spierverslappende middelen gebruikt. Vertel daarom altijd de arts, anesthesist en chirurg dat je MD 2 hebt. Zie ook het SOS-kaartje verderop op deze pagina, bij ‘Voor jou en je hulpverlener’.