Feiten over nemaline myopathie

Oorzaak

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak ligt in het DNA, het erfelijk materiaal in onze cellen.

Fout in het gen

Bij deze ziekte zit er een fout (mutatie) in een gen dat belangrijk is voor de werking van de spieren. Daardoor worden sommige onderdelen van de spiercel niet goed gemaakt. De spieren kunnen dan minder kracht leveren.

Verschillende genen

Er zijn verschillende genen bekend die nemaline myopathie kunnen veroorzaken. Bij meer dan de helft van de mensen gaat het om een fout in het NEB-gen. Dat gen zorgt ervoor dat de spiervezels stevig blijven. In Nederland komt ook een fout in het KBTBD13-gen relatief vaak voor. Dat gen speelt een rol bij het samentrekken van de spieren.

Erfelijkheid

Nemaline myopathie is een erfelijke spierziekte. De oorzaak ligt in het DNA, het erfelijk materiaal dat we van onze ouders krijgen.

Autosomaal recessief

Bij de vroege vorm is de ziekte meestal autosomaal recessief erfelijk. Dat betekent dat een kind de ziekte alleen krijgt als het twee foutjes in hetzelfde gen erft: één van de vader en één van de moeder. Ouders die zo’n foutje dragen, noemen we dragers. Zij hebben zelf geen klachten. Als beide ouders drager zijn, heeft ieder kind 25% kans om de ziekte te krijgen.

Autosomaal dominant

De latere vorm is vaak autosomaal dominant erfelijk. Dan is één foutje in het gen al genoeg om de ziekte te veroorzaken. Een ouder met de ziekte heeft vaak zelf ook klachten, soms mild. Elk kind van een ouder met de ziekte heeft 50% kans om de fout in het gen over te nemen en daardoor de ziekte te krijgen.

Meer over erfelijkheid en nemaline myopathieOpent in een nieuwe tab: Deze link opent in een nieuw tabblad

Klachten en verloop

Baby’s met nemaline myopathie hebben vaak weinig spierkracht. Ze  kunnen moeite hebben met met zuigen, slikken of ademen. Soms zijn er ook afwijkingen aan het skelet, zoals een kromme rug, holvoeten of een smal gezicht.

Latere vorm

De latere en meest voorkomende vorm begint bij kinderen of jongvolwassenen. De spieren worden geleidelijk dunner en zwakker, vooral in het gezicht, de armen, benen en romp. Kinderen kunnen hierdoor wat onhandiger bewegen, sneller struikelen of moeite hebben met slikken. Door zwakkere gelaat- en kaakspieren kan het gezicht smaller lijken en de mond soms openstaan. Ook kunnen er ademhalingsproblemen of luchtweginfecties ontstaan.

Andere kenmerken

Sommige mensen merken dat hun spieren trager reageren, waardoor snelle bewegingen, zoals traplopen, lastig zijn. Bij een klein deel van de mensen raakt ook de hartspier verzwakt. De ziekte beïnvloedt het gehoor, het zicht en het denken of leren niet.

Verloop

De ziekte kan langzaam of sneller erger worden. In het algemeen geldt: hoe eerder de ziekte begint, hoe sneller ze zich ontwikkelt. Bij de lichtere en latere vorm ontwikkelt de ziekte zich langzamer. Bij de vroege vorm ontwikkelt de ziekte zich vaak ernstig. Veel baby’s met deze vorm worden niet ouder dan één jaar.  Sommige jongvolwassenen krijgen moeite met lopen of kunnen dat op den duur niet meer. Soms ontstaan er later toch nog ernstige ademhalingsproblemen.

De diagnose stellen

Om nemaline myopathie vast te stellen, onderzoekt de arts een klein stukje spierweefsel. Dat stukje wordt (meestal uit de dijspier) weggehaald en onder de microscoop bekeken. Zo kan de arts zien of er de kenmerkende staafjes of draadjes in de spiercellen aanwezig zijn.

DNA-onderzoek

Steeds vaker wordt ook DNA-onderzoek gedaan. Daarmee kan worden vastgesteld welk gen de ziekte veroorzaakt. Dat geeft soms meer duidelijkheid over het verloop van de ziekte. Als er geen fout in het DNA wordt gevonden, betekent dat niet dat er geen spierziekte is, alleen dat de precieze oorzaak in het erfelijk materiaal nog onbekend is.

Behandeling

Er is op dit moment nog geen medicijn dat nemaline myopathie kan genezen. Wel kunnen klachten worden behandeld. Daarbij werken verschillende hulpverleners samen, zoals een revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut en logopedist. Soms helpt ook een pedagoog of psycholoog.

Beweging en houding

De fysiotherapeut helpt om spieren zo goed mogelijk te gebruiken en te voorkomen dat ze verstijven. Ook helpt hij bij een goede zit- en stahouding, om kromming van de rug (scoliose) te voorkomen. Lichte training zonder overbelasting is belangrijk, zwemmen is vaak een goede keuze.

Hulpmiddelen

De ergotherapeut leert je omgaan met hulpmiddelen zoals spalken, houdingssteunen of een rolstoel. Het is goed om actief te blijven, binnen de eigen mogelijkheden. Dat helpt om de spieren sterk te houden en overgewicht te voorkomen.