Klachten en verloop
De belangrijkste klachten bij niet-dystrofische myotonieën zijn spierstijfheid en soms spierzwakte.
Spierstijfheid
Spierstijfheid komt voor bij alle vormen van niet-dystrofische myotonie. De stijfheid ontstaat vaak na een periode van rust. Bijvoorbeeld wanneer iemand weer gaat bewegen nadat hij even heeft stilgestaan. Ook schrik kan ervoor zorgen dat spieren plotseling verstijven. Daardoor kan iemand bijvoorbeeld vallen.
De stijfheid verdwijnt meestal na enkele seconden tot minuten. Dit gebeurt vaak wanneer de spieren weer een paar keer worden gebruikt.
Tijdelijke spierzwakte
Sommige mensen hebben ook kortdurende spierzwakte. Dit gebeurt vooral aan het begin van een beweging, na een periode van rust. Iemand kan bijvoorbeeld bij het opstaan even door de knieën zakken. Als de spieren een paar keer krachtig worden aangespannen, keert de spierkracht meestal terug. Deze vorm van spierzwakte komt vooral voor bij Becker myotonie.
Klachten in verschillende spieren
In het begin hebben mensen meestal klachten in de beenspieren. Later kunnen ook andere spieren meedoen. Zo kan het lastiger zijn om iets vast te pakken, te kauwen of de ogen te openen na bijvoorbeeld niezen.
Bij paramyotonia congenita (Eulenburg myotonie) en natriumkanaalmyotonie hebben mensen vaak meer klachten in de handen en rond de ogen. Kou kan de klachten verergeren. Zo kan iemand bijvoorbeeld moeite hebben om het stuur los te laten tijdens het fietsen in de kou.
Veel mensen met myotonie geven aan dat de spierstijfheid ook pijnlijk kan zijn.
Andere kenmerken
Niet-dystrofische myotonie zorgt vaak voor extra spierontwikkeling in de benen en heupen. Daardoor kunnen mensen er atletisch uitzien. De spieren van nek, schouders en armen zijn juist soms minder ontwikkeld, vooral op latere leeftijd.
De aandoening heeft geen invloed op de hartspier of de darmspieren. Ook ontstaat er geen spierafbraak.
Verloop
De eerste klachten ontstaan meestal in de babytijd of vroege kindertijd. Lange tijd werd gedacht dat de ziekte niet erger wordt. Sommige mensen geven aan dat hun klachten in de loop van de tijd toch iets toenemen. Dit is nog niet goed onderzocht.
Bij sommige vrouwen met niet-dystrofische myotonie nemen de klachten tijdelijk toe tijdens een zwangerschap.
Mensen met niet-dystrofische myotonie hebben een normale levensverwachting.
