Op de webconferentie, georganiseerd door de diagnosewerkgroep Congenitale, mitochondriële en metabole spierziekten, gaf technisch geneeskundige en promovenda Marit Schuurbiers een presentatie over ademhaling bij congenitale spierziekten.
Ademhaling geeft het lichaam zuurstof en is een manier om afval (koolstofdioxide) te lozen, zo begon Marit Schuurbiers haar presentatie. Zuurstof in het bloed geeft energie. Van alle processen in het lichaam is ademhaling één van de weinige die automatisch verloopt terwijl je er ook controle over kan hebben.
Gewoonlijk zorgt de middenrif-spier ervoor dat de romp uitzet waardoor de druk in de borstkas lager wordt dan buiten het lichaam. Lucht stroomt dan de longen binnen. Buikspieren zorgen voor de uitademing. Het is dus logisch dat als de spieren in het algemeen minder goed werken (zoals bij veel spierziekten), er ook ademhalingsproblemen kunnen ontstaan.
Een risico bij spieraandoeningen is dat er minder zuurstof in het lichaam komt. Dit geeft bijvoorbeeld futloosheid en energieloosheid en ook bijvoorbeeld nachtelijke transpiratie.
Oplossingen zijn bijvoorbeeld het toedienen van lucht via een knijpbare ballon (het zogenaamde ‘airstacken’). Een risico hierbij is dat de prikkel om zelf te ademen vermindert door de toediening van lucht. Een andere oplossing is tegen een weerstand ademen (trainen, zogezegd) bijvoorbeeld door het spelen van een blaasinstrument of een trainingsapparaatje.
Een ander risico is (door zwakte van de slikspieren) verslikken. Hierbij komt dan dat door spierzwakte ophoesten ook lastiger is. Bij ophoestproblemen is een hoestmachine een oplossing.
Meer dan bij andere aandoeningen kan het bij congenitale spierziekten de moeite waard zijn om na te gaan of er verbetering in de ademhaling mogelijk is. Dit komt door de gewenning die soms optreedt bij langzame achteruitgang.
Om wetenschappelijk te kunnen onderzoeken of een oplossing echt werkt, is het nodig om te weten hoe het gaat met de ademhaling bij congenitale spierziekten zonder ingrijpen. Dan kun je de situatie met en zonder oplossing vergelijken. De situatie zonder ingrijpen wordt onderzocht in een natuurlijk beloopstudie. Er is ook vraag naar onderzoeken naar manieren om ademhaling beter te meten. Tot slot willen artsen weten of, en zo ja, hoe, ademspierkracht kan verbeteren. Marit Schuurbiers vertelde dat we hierover binnenkort onderzoeken kunnen verwachten.
Dit artikel is gecontroleerd door Marit Schuurbiers, technisch geneeskundige en promovenda aan het Radboudumc.
