Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Op de conferentie voor de ziekte van Pompe op 1 oktober in Zoetermeer gaf PhD-student Maudy Theunissen een presentatie over de 'Pompe survey', een vragenlijst die door patiënten verspreid over de wereld ingevuld kan worden.
Maudy Theunissen (MD, PhD-student bij het centrum voor lysosomale en metabole ziekten, Erasmuc MC ) vertelde waarom er in 2002 met de survey begonnen is. Er waren ontwikkelingen voor therapie voor de ziekte van Pompe en de eerste onderzoeken bij mensen werden gedaan. Het was belangrijk om te weten wat het effect was bij de patiënten die met de therapie startten. Er was echter nog weinig bekend over het normale verloop bij kinderen en volwassen met de ‘niet-klassieke’ vorm van de ziekte van Pompe. Daarom is met de hulp van patiënten, experts en beschikbare literatuur de initiële survey ontwikkeld voor volwassen patiënten (18+) met de ‘niet-klassieke’ vorm van de ziekte van Pompe, als een efficiënt middel om informatie te verzamelen.
De doelen van de internationale Pompe survey zijn de volgende:
Inmiddels is de IPA/Erasmus MC International Pompe survey uitgegroeid tot een vragenlijst die wordt verspreid in onder andere Nederland, de Verenigde Staten, Duitsland, Frankrijk en Australië. Ook inhoudelijk en qua gebruiksgemak heeft de survey de afgelopen 20 jaar niet stilgestaan. Meer informatie over de huidige inhoud kun je terugvinden in de presentatie van Maudy Theunissen.
Bekijk de Powerpointpresentatie over de Pompe survey Deze link opent in een nieuw tabblad
Meer informatie is ook terug te vinden op de (nieuwe) website van het CLMZ Deze link opent in een nieuw tabblad en op de website van de survey zelf Deze link opent in een nieuw tabblad. Je kunt ook contact opnemen via het nieuwe emailadres: pompe.survey(at)erasmusmc.nl Deze link opent in een nieuw tabblad.
Dit bericht is gecontroleerd door Maudy Theunissen
