Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Voor de ziekte van Pompe bestaat er enzymvervangende therapie. Los hiervan proberen wetenschappers gentherapieën te ontwikkelen. Bij muizen zijn er enkele positieve resultaten.
Een muismodel waarin het gen voor de productie van zure alfa glucosidase alfa (GAA-gen) werd uitgeschakeld, dienden onderzoekers een gezonde kopie van het GAA-gen plus een modificatie toe. De onderzoekers gebruikten een adeno-associated virus (AAV9) om het medicijn toe te dienen via het bloed, waarna het in de spieren en hersenen terechtkomt. Bij de muizen normaliseerde de situatie in skeletspieren, hartspier, zenuwstelsel en het middenrif – gebieden die vaak aangedaan zijn bij de ziekte van Pompe.
Een (Engelstalige) samenvatting van de wetenschappelijke publicatie, getiteld “AAV-mediated delivery of secreted acid α-glucosidase with enhanced uptake corrects neuromuscular pathology in Pompe mice”, is te lezen via PubMed (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad. Het volledige Engelstalige wetenschappelijke artikel is te lezen via PMC (nih.gov) Deze link opent in een nieuw tabblad.
Dit artikel is gecontroleerd door onze medisch adviseur prof. dr. Pim Pijnappel, hoogleraar cel- en gentherapie, verbonden aan het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam.
