Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Op 1 januari 2020 ging het Onderzoeksprogramma Gentherapie van het Prinses Beatrix Spierfonds van start. Inmiddels zijn we een paar jaar verder. Hoe verloopt het onderzoek naar gentherapie voor de ziekte van Pompe? Het fonds sprak met dr. Pim Pijnappel van het Erasmus MC.
Stamcellen met het ontbrekende stukje
Sinds 2006 is er een therapie tegen de ziekte van Pompe. Maar deze therapie werkt niet bij iedereen en komt niet in de hersenen. Pijnappel en zijn collega’s hebben daarom in het laboratorium een gentherapie ontwikkeld die hopelijk het hart, de spieren en de hersenen kan herstellen na een eenmalige behandeling. Pijnappel: “Dat werk zo. Als eerste halen we stamcellen uit het beenmerg van de patiënt. In die stamcellen zit de erfelijke fout die de ziekte van Pompe veroorzaakt; er mist een stukje. Dat missende stukje zetten wij erin met behulp van een virus waar je niet ziek van wordt, en kunnen we inbouwen in het DNA. Dan heb je dus gezonde stamcellen, die het ontbrekende eiwit aanmaken. En die gecorrigeerde, gezonde stamcellen zetten we terug in het beenmerg. Stamcellen kunnen voor de rest van het leven bestaan. Ze vormen zo een permanente fabriek in het lichaam die het eiwit produceert en afgeeft aan het bloed. Dat is het idee van onze therapie.”
Wat hebben de onderzoekers gedaan?
“In de eerste fase van het onderzoek hebben we de laatste hand gelegd aan het ontwerp van onze gentherapie. Zo hebben we een aantal aanpassingen gedaan die de veiligheid en werkzaamheid verbeteren. In een model van de ziekte kan deze gentherapie de productie van het alfaglucosidase-eiwit herstellen. Daarom werken we nu hard aan het voorbereiden van een klinische trial.”
“In deze klinische trial willen we onze gentherapie testen bij patiënten. Maar voordat we het medicijn mogen toedienen, moeten we nog aan allerlei strenge regels voldoen. Zo moeten we aantonen dat het medicijn geen schadelijke effecten heeft op het lichaam. En dat de kwaliteit van het medicijn goed is. Daar worden we ook op gecontroleerd. Als we dit allemaal op orde hebben, kunnen we een vergunning aanvragen en onze gentherapie bij patiënten testen.”
Ultieme doel
“Het onderzoeksprogramma van het Spierfonds kwam echt op het goede moment. We waren al een paar mijlpalen gepasseerd en nu is het zaak om door te gaan. Om te kijken of we de ziekte van Pompe in het menselijk lichaam een halt toe kunnen roepen. Dat is het ultieme doel.”
Meer informatie
Meer weten? Zie:
