Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Na de introductie van enzymvervangende therapie (ERT) werden farmaceuten verplicht registraties bij te houden. Zo ontstond de 'Rare Disease Registry'. Onderzoekers hebben de impact van deze registratie op een rij gezet.
Na de introductie van ERT werden farmaceuten door de FDA en EMA (Amerikaanse en Europese medicijnagentschappen) verplicht registraties bij te houden. Daar waar klinische onderzoeken zich richten op hele specifieke patiëntengroepen, verzamelen deze registraties informatie over het effect van enzymvervangende therapie in de dagelijkse praktijk (‘real world data’). Daarvoor vullen zorgverleners anonieme patiëntgegevens in de registraties in.
The Rare Disease Registries (RDR) bestaan uit registraties met gegevens van patienten met mucopolysaccharidose type I, en de ziekten van Gaucher, Fabry en Pompe. Sinds 1991 zijn gegevens van 18.000 patienten uit 68 landen ingevoerd. Op basis van deze gegevens zijn meer dan 90 publicaties geschreven. De auteurs stellen dat registraties vooral geschikt zijn om te gebruiken bij ziekten waarbij de klachten per patiënt verschillen (de heterogene ziekten). Verder stellen ze dat de gegevens verder inzicht geven in deze ziektes en het effect van therapie, wat behulpzaam kan zijn voor organsiaties als de FDA en de EMA en voor het maken van beleid. Er zijn verschillende problemen bij het verzamelen van data over de hele wereld. Zo kunnen verschillende landen verschillende onderzoeken bij patiënten doen, gebruikt niet iedereen dezelfde nomenclatuur en worden data niet altijd consequent en compleet ingevoerd. Hiervoor worden steeds oplossingen gezocht. In de toekomst zullen toenemende digitale mogelijkheden (o.a. data uit gezondheidsapps) de data-invoer en -analyse uit deze registries verder verbeteren en uitbreiden.
Gecontroleerd door dr. Hannerieke van den Hout, kinderneuroloog Erasmus MC
