In de rubriek 'In gesprek met de FSHD-onderzoeker' verzorgt Anna Greco dit keer het interview.
Mijn naam is Anna Greco. Ik kom oorspronkelijk uit het uiterste zuiden van Italië. Uit Lecce, een zonnige stad in de hak van de Italiaanse laars. Daar ben ik geboren en opgegroeid, met warme herinneringen aan een hechte gemeenschap, lieve vrienden en de zee altijd dichtbij.
Na mijn gymnasiumdiploma ben ik geneeskunde gaan studeren in Turijn, en een deel van mijn studie bracht me naar het prachtige Lissabon. Daarna begon een nieuw hoofdstuk in mijn leven: ik verhuisde naar Nederland en belandde in Nijmegen. In het begin werkte ik als oppas voor een paar gezinnen (daar vertel ik straks wat meer over), terwijl ik elke dag intensief Nederlands leerde.
Niet veel later kon ik aan de slag als arts-onderzoeker. Met veel plezier en trots heb ik promotieonderzoek gedaan naar de rol van ontsteking bij facioscapulohumerale spierdystrofie (FSHD), een erfelijke spierziekte. En op 18 juni dit jaar heb ik mijn proefschrift mogen verdedigen, een van de mooiste dagen van mijn leven. Inmiddels ben ik in mijn vierde jaar van de opleiding tot neuroloog en blijf daarnaast onderzoek doen naar FSHD, één dag per week.
Het doel van mijn onderzoek was om te begrijpen welke rol ontsteking speelt bij FSHD. Toen ik aan dit project begon, was er nog weinig bekend over hoe het afweersysteem betrokken is bij deze aandoening. Onze centrale vraag was: draagt ontsteking actief bij aan het ziekteproces? En als dat zo is, kunnen we dan ontstekingsstoffen gebruiken om de ziekte beter te begrijpen, te volgen of zelfs te behandelen?
In mijn proefschrift heb ik dit vanuit verschillende invalshoeken onderzocht. Zo bleek dat bepaalde ontstekingsstoffen in het bloed, zoals IL-6 en TNF, verhoogd zijn bij FSHD-patiënten. Deze stoffen hingen bovendien samen met hoe ernstig de ziekte was. Ook waren bepaalde afweercellen, zoals NK-cellen, actiever dan normaal. Dat suggereert dat het immuunsysteem een grotere rol speelt dan eerder werd gedacht.
Met behulp van geavanceerde analysetechnieken heb ik ook nieuwe eiwitten ontdekt (zoals CASP-8, 4EBP1 en SIRT2) die verhoogd aanwezig waren bij FSHD en invloed leken te hebben op de aanmaak van ontstekingsstoffen. Deze eiwitten zouden in de toekomst aangrijpingspunten kunnen zijn voor nieuwe medicijnen.
Een ander belangrijk deel van mijn onderzoek ging over het vinden van manieren om de ziekte minder belastend te monitoren. Ik ontdekte dat een bepaald patroon in genactiviteit, het zogenaamde PAX7-signaal, in bloedmonsters kon worden gemeten en voorspelde hoe ernstig iemands ziekte was. Dat opent de deur naar het ontwikkelen van een bloedtest als alternatief voor een spierbiopsie.
Tot slot heb ik ook letterlijk naar de spieren zelf gekeken: onder de microscoop zagen we ontstekingscellen, littekens en verstoringen in de spierstructuur. De spieren hadden moeite met energieproductie en bevatten meer bindweefsel dan normaal.
Al met al laat mijn onderzoek zien dat FSHD niet alleen een genetische aandoening is, maar ook sterke ontstekingskenmerken heeft. Door beter te begrijpen wat er op celniveau gebeurt, hopen we uiteindelijk bij te kunnen dragen aan betere diagnostiek én behandeling voor mensen met deze ziekte.
Dat is eigenlijk een lang verhaal. Nadat ik mijn artsendiploma op zak had, voelde ik dat het tijd was voor een nieuw hoofdstuk. Die uitdaging vond ik in Nederland. In de eerste drie maanden na mijn verhuizing heb ik elke dag urenlang Nederlands gestudeerd. Tegelijkertijd werkte ik in Nijmegen als oppas voor drie verschillende gezinnen. Het contact met de kinderen heeft me enorm geholpen om mijn Nederlands snel te verbeteren, omdat ik dagelijks werd uitgedaagd om te luisteren, spreken en begrijpen.
Hoewel ik het ontzettend leuk vond om met kinderen te werken, was mijn grote droom altijd om aan de slag te gaan als arts. Maar voordat ik de kliniek in zou gaan, wilde ik mezelf graag verder ontwikkelen en ervaring opdoen in onderzoek, vooral op het gebied van ontstekingsmechanismen en het afweersysteem; dat heb ik altijd zo boeiend gevonden.
Via een van de gezinnen waar ik werkte, hoorde ik over professor Leo Joosten, een toonaangevend expert op het gebied van ontsteking, werkzaam in Nijmegen. Ik besloot hem een e-mail te sturen met de vraag of ik in zijn laboratorium mocht komen leren. Tot mijn blijdschap reageerde hij heel enthousiast en bracht me in contact met professor Baziel van Engelen, een autoriteit op het gebied van neuromusculaire aandoeningen.
En zo kwam alles samen: binnen korte tijd kon ik starten met een onderzoeksproject dat precies aansloot bij mijn interesses. Zo ben ik het FSHD-veld ingerold, en het voelde meteen als de juiste plek.
Wat ik het allerleukste vind, is dat ik in verschillende laboratoria heb mogen werken, van verschillende disciplines zoals interne geneeskunde, pathologie en genetica. Ik heb echt genoten van het labwerk. Ik ben niet zo’n ‘computer guy’ die uren achter een scherm kan zitten; ik hou ervan om dingen te doen en te creëren.
In het lab kon ik dat helemaal kwijt: experimenten opzetten, met mijn handen bezig zijn, nieuwe dingen ontdekken en onderzoeken. Wat ik ook zo leuk vond, is dat ik mijn onderzoeksdagen begon met het onderzoeken van patiënten en aan het eind van de dag kon ik dan de cellen van diezelfde persoon achter de microscoop bestuderen. Dat gevoel van iets maken en vinden gaf me weer energie.
Voor de toekomst hoop ik vooral dat we breder blijven kijken naar FSHD. Niet alleen als een genetische spierziekte, maar ook als een aandoening waarbij het immuunsysteem en ontstekingsprocessen een belangrijke rol spelen. Door deze verschillende aspecten samen te brengen, kunnen we beter begrijpen wat er precies misgaat en zo ook betere, meer gerichte behandelingen ontwikkelen.
Ik hoop dat er meer onderzoek komt naar nieuwe biomarkers en minder belastende manieren om de ziekte te monitoren, zoals bloedtests, zodat patiënten makkelijker gevolgd kunnen worden. En natuurlijk wens ik dat we uiteindelijk effectievere behandelingen vinden die het leven van mensen met FSHD echt kunnen verbeteren.
Ja, ik wil graag mijn grote dankbaarheid en respect uitspreken naar de FSHD-families die hebben meegedaan aan mijn onderzoek. Zonder hun vertrouwen en inzet was dit werk niet mogelijk geweest. Het is bijzonder om te zien hoe moedig en betrokken zij zijn, en hun bijdrage helpt ons elke dag weer een stap dichterbij betere inzichten en behandelingen te komen. Ik voel me vereerd dat ik met hen heb mogen samenwerken en hoop dat ons onderzoek iets kan betekenen voor hen en toekomstige onderzoeken.
Amir Chaman Baz
