Hoewel enzymvervangingstherapie (ERT) de uitkomsten voor mensen met lysosomale stapelingsziekten zoals de ziekte van Pompe aanzienlijk heeft verbeterd, zijn de beperkingen van deze therapie in de loop van twee decennia duidelijk geworden.
Dit is een van de conclusies van een publicatie van een aantal onderzoekers van het Erasmus MC en enkele buitenlandse universiteiten.
Metabole ziekten, waaronder lysosomale stapelingsziekten, zijn vaak progressief en levensbedreigend. Dit maakt de behandeling extra complex. Nu een deel van de mensen met deze ziekten door enzymtherapie langer leeft, komen er nieuwe klinische kenmerken van de ziekten naar voren. En daarmee ook nieuwe vragen met betrekking tot de voortdurende behandeling en langdurige zorg.
Het blijkt bijvoorbeeld belangrijk om ook weefsels te bereiken die voor huidige behandelingen ontoegankelijk zijn, zoals het centraal zenuwstelsel. Hiervoor zijn innovatieve therapieën in opkomst. Deze behandelingen van de volgende generatie gaan verder dan wat met enzymvervangingstherapie mogelijk is. Het is cruciaal voortdurend dit soort nieuwe therapeutische strategieën te verkennen om effectievere en gepersonaliseerde zorg voor deze complexe ziekten te kunnen bieden.
Bronnen: Clinical insights in enzyme replacement therapy for metabolic storage disorders: lessons from Pompe disease – Centrum voor Lysosomale en Metabole Ziekten, Erasmus MC en Clinical insights in enzyme replacement therapy for metabolic storage disorders: lessons from Pompe disease – PubMed
Dit artikel is nagekeken door dr. J.M.P van den Hout, Erasmus MC.
