Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Muizen kunnen nuttig zijn als model bij onderzoek naar centronucleaire myopathie bij mensen. Dat concludeert een groep Franse onderzoekers die een muis ontwikkelde met een mutatie (verandering) in het BIN1-gen.
Bij mensen leiden mutaties in dit gen tot centronucleaire myopathie. Ook de muizen met deze mutatie kregen verschijnselen van de ziekte: veranderde mitochondriën, kleinere spieren, een verstoord calciumevenwicht (homeostase) in de cel en spierzwakte. In hun artikel beschrijven de onderzoekers dat de BIN1-knock-out-muis, zoals die officieel heet, daardoor nuttig is als model voor mensen met deze aandoening.
Ook een mutatie in het DNM2-gen kan leiden tot de aandoening centronuclaire myopathie. De onderzoekers hebben gekeken of hun muizen baat hadden bij injectie met antisense-oligopeptiden gericht op DNM2 en dat was het geval. Binnen vijf weken verbeterde o.a. hun spierkracht. Alle reden om dat middel verder te onderzoeken, al is het te vroeg om te zeggen of het ooit gebruikt zal kunnen worden als therapie tegen centronucleaire myopathie (of het subtype X-gebonden myotubulaire myopathie) bij mensen.
Het hele (Engelstalige) wetenschappelijke artikel is, tegen betaling, online in te zien.
Deze samenvatting is gecontroleerd door onze medisch adviseur dr. Nicol Voermans.
