Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Schadelijke ophoping van het eiwit PMP22 kan in cel- en muismodellen deels worden tegengegaan met elektrische stroomstootjes, zo blijkt uit onderzoek. De stroomstootjes leidden indirect tot o.a. betere myeline en een betere balans en uithoudingsvermogen. De toekomst zal leren of en zo ja hoe mensen met HMSN 1A van deze ontdekking kunnen profiteren.
Isolatiemateriaal
HMSN 1A is wereldwijd de meest voorkomende vorm van HMSN. Net als bij sommige andere HMSN-typen is er bij HMSN 1A sprake van een verlies van myeline in het perifere zenuwstelsel (het stelstel van zenuwen buiten de hersenen en het ruggenmerg). Myeline is het vettige omhulsel van de zenuwuitlopers. Die is nodig om signalen (bijvoorbeeld aan de spieren om te gaan bewegen) snel te kunnen doorsturen. En ook om de zenuwen gezond te houden. Bij te weinig myeline komen de signalen onvoldoende aan in bv. armen en benen met als gevolg dat die gebrekkig gaan functioneren.
PMP22
Bij HMSN 1A is het gen dat aanzet tot de productie van het eiwit PMP22, verdubbeld. Dat eiwit PMP22 (een afkorting van het Engelse Peripheral Myelin Protein 22) hoort in de zogenaamde Schwann-cellen te zitten. Die Schwann-cellen maken normaal gesproken de myeline in het perifere zenuwstelsel. Iets wat bij HMSN 1A door de genetische afwijking dus niet goed lukt.
Betere myeline dankzij stroomstootjes in cellen
Een groep wetenschappers uit Zuid-Korea heeft in laboratoriumschaaltjes Schwann-cellen met een te hoog PMP22-gehalte gelegd. Vervolgens hebben ze die cellen blootgesteld aan zwakke elektrische stroomstootjes. Het bleek dat daardoor de ophoping van PMP22-eiwit teruggedrongen werd. Ook nam de productie van andere stoffen toe die leiden tot extra myeline en een verbeterde samenstelling van die myeline.
Betere balans en meer uithoudingsvermogen bij muizen
De onderzoekers hebben vervolgens de elektrische stroomstootjes toegepast bij muizen die een soortgelijke afwijking in het PMP22-eiwit hadden als mensen met HMSN 1A. Ze implanteerden elektroden op de heupzenuwen van die muizen om daarmee stroomstootjes aan die zenuwen te kunnen geven. Deze gaven ze een keer per week voor een half uur lang, gedurende drie weken. Hierna bleek dat die muizen vergeleken met onbehandelde muizen significant vooruit waren gegaan in hun balans en in hun uithoudingsvermogen. De myeline rondom de heupzenuwen was verbeterd en ook was het PMP22-eiwit beter geplaatst in de cellen.
Beperkingen van het onderzoek
Voordat deze ontdekking ingezet kan worden als een potentiële behandeling van mensen met HMSN 1A, zijn er nog flink wat stappen te nemen, om te beginnen op fundamenteel niveau. De onderzoekers geven aan dat hun tests allereerst nog moeten worden uitgevoerd met muizen die ouder zijn en die te kampen hebben met sterkere stoornissen dan de muizen die ze nu hebben onderzocht. Verder hebben ze zich bij hun onderzoek gericht op één grote (samengestelde) zenuw in de achterpoot van een muis. Die is vergelijkbaar met de meest aangedane zenuwen bij mensen met HMSN 1A. Maar ook andere zenuwen kunnen bij de ziekte betrokken zijn. Daarom is de vraag hoe groot de gevonden verbetering is. Tot slot hebben de onderzoekers de proefdieren slechts een korte tijd behandeld (drie weken) en het is daarmee nog niet duidelijk hoe groot op lange termijn de positieve effecten en de eventuele bijwerkingen zijn.
De weg vooruit
Mochten ook de resultaten van dat fundamentele vervolgonderzoek positief zijn, zal onderzocht moeten worden of de therapie ook echt werkt bij mensen, of het veilig is voor mensen – ook op de langere termijn – en bv. hoe lang, hoe intensief en hoe vaak de behandeling moet plaatsvinden. En daarna komen nog procedures rond martktoelating door de autoriteiten en vergoeding door verzekeraars. Dat laat onverlet dat het fijn is te weten dat HMSN in beeld is bij onderzoekers en dat er geregeld nieuwe inzichten komen in het werkingsmechanisme. Wellicht biedt dit aanknopingspunten voor onderzoek naar behandelingen in de toekomst.
Bronnen:
De inhoud van dit bericht is gecontroleerd door medisch adviseur dr. Camiel Verhamme.
