Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
Met deze studie willen de onderzoekers het ziektebeloop in kaart brengen bij kinderen en volwassenen met een core myopathie, nemaline myopathie of centronucleaire myopathie. Zij zijn op zoek naar deelnemers.
Achtergrond en doel van het onderzoek
Congenitale myopathieën zijn erfelijke spierziekten, waarbij de eerste verschijnselen van weinig kracht in de spieren vaak al rond of kort na de geboorte opvallen. Maar de eerste verschijnselen kunnen ook op latere (kinder)leeftijd tot uiting komen. Soms wordt de diagnose pas op volwassen leeftijd gesteld. Het is belangrijk om het ziektebeloop goed te kennen om te kunnen inspelen op de (te verwachten) symptomen en toekomstige nieuwe patiënten beter te kunnen informeren op het moment van diagnose. Daarnaast zijn er ontwikkelingen op het gebied van medicijnen voor spierziekten. Om het effect van toekomstige medicijnen te kunnen beoordelen, moet men nóg beter weten hoe verschillende congenitale myopathieën verlopen en hoe men het ziektebeeld het beste kan meten. Het doel van dit onderzoek is daarom het bepalen van het natuurlijk beloop van congenitale myopathieën.
Opzet van het onderzoek
De studie zal twee jaar duren, waarbij deelnemers elke zes maanden een set aan metingen krijgen op één dag. Tijdens deze meetdagen maken de onderzoekers gebruik van o.a. spierfunctietesten, blaastesten, scans van de spieren en vragenlijsten. Zij willen hiermee het ziektebeloop in kaart brengen en de meest betrouwbare meetinstrumenten bepalen voor toekomstige medicijnonderzoeken. De afspraken worden in overleg met de deelnemers gepland.
Meedoen?
De onderzoekers zijn op zoek naar kinderen en volwassenen van twee jaar of ouder bij wie een core myopathie, nemaline myopathie of centronucleaire myopathie is vastgesteld (bevestigd met genetisch onderzoek). Per type congenitale myopathie willen ze vijftien patiënten mee laten doen in het onderzoek zodat de groep in totaal uit 45 patiënten bestaat.
Wil je deelnemen aan deze studie, heb je vragen of wil je graag meer informatie ontvangen? Stuur dan een e-mail naar Sanne van de Camp (PhD-student neurologie, Radboudumc) via Sanne.vandecamp(at)outlook.com Deze link opent in een nieuw tabblad. Dan kan zij je de uitgebreidere informatiebrief sturen.
