Onomkeerbare gevolgen van het stoppen met ERT bij de ziekte van Pompe

Als gevolg van de COVID-19-pandemie moesten 31 patiënten met de ziekte van Pompe hun behandeling met enzymvervangende therapie (ERT), alglucosidase alfa of Myozyme®, in acht neuromusculaire referentiecentra in Frankrijk stopzetten.

Hun gegevens werden verzameld in het Franse ziekteregister van Pompe en geanalyseerd. De resultaten laten zien dat:

• een onderbreking van ERT, zelfs voor slechts twee maanden, ademhalingsstoornissen verergert. De geforceerde longcapaciteit nam af met bijna 8% (-210 ml) ten opzichte van de periode vóór de behandeling werd stopgezet;
• motorische functies achteruitgaan: de patiënten liepen gemiddeld 37 meter minder ver tijdens de zesminutenlooptest;
• verslechtering van deze parameters snel is;
• het effect op korte termijn onomkeerbaar is. Door therapie te hervatten kan de verslechtering van de aangetaste functies stoppen, maar men slaagde er (in drie maanden tijd) niet in de functies te herstellen.

Deze gegevens komen overeen met die van een Duits en een Zwitzers onderzoek. Beide onderzoeken concluderen ook dat de verslechtering die volgt op het staken van de behandeling aanzienlijk en snel is, en dat de verslechtering stabiliseert wanneer de enzymtherapie wordt hervat.

Bronnen

• Institute of Myology – Research highlights/2022/02/17 – Irreversible consequences of temporarily stopping ERT in Pompe disease. Deze link opent in een nieuw tabblad
• Motor and respiratory decline in patients with Late-onset Pompe disease after cessation of enzyme replacement therapy during COVID-19 pandemic. Tard C, Salort-Campana E, Michaud M et al. Eur J Neurol. 2021 Dec 20. Deze link opent in een nieuw tabblad

Dit artikel is gecontroleerd door onze medisch adviseur dr. Pim Pijnappel