Oudst bekende geval van de ziekte van Pompe?

De edelman Alberto Canfrancesco della Scala, heer van Verona en beschermer van Dante, stierf in 1329 op 38-jarige leeftijd, een paar dagen na zijn zegevierende intocht in Treviso. De weinige beschikbare geschriften melden misselijkheid en diarree in de uren voor zijn dood. Pas de laatste jaren zijn er inzichten gekomen in de doodsoorzaak.

• In 2004 werden door analyse van zijn gemummificeerde overblijfselen sporen gevonden van de stof digitalis in giftige doses. Destijds was vergiftiging de conclusie.
• In 2021 werden in zijn DNA – geëxtraheerd uit botweefsel – twee ziekteveroorzakende varianten geïdentificeerd in het zure alfaglucosidase-gen (GAA-gen). Dit werd gedaan met een nieuwe en snelle techniek voor DNA-onderzoek (next-generation sequencing, NGS). De varianten kunnen in verband gebracht worden met de late vorm van de ziekte van Pompe.

Onderzoekers vragen zich nu hardop af in hoeverre de ziekte van Pompe met het overlijden te maken had. Digitalis werd in vroegere tijden ook wel gebruikt tegen hartziekten, die bij deze vorm van de ziekte van Pompe zeldzaam maar niet onmogelijk zijn (al was dat volgens onze medisch adviseur Pim Pijnappel overigens geen goed idee). Daarnaast zou de diagnose verschillende gemelde periodes van ziekte en spierproblemen van Canfrancesco della Scala na inspanning op het slagveld kunnen verklaren…
Hoe dan ook lijkt hij nu de eerste persoon te zijn geweest van wie bekend is dat hij de ziekte van Pompe gehad moet hebben.

Bronnen

• Institute of Myology, Research highlights 2021/12/16 – Next-generation sequencing of mummified remains of 14th century Italian nobleman detects first known case of Pompe disease. Deze link opent in een nieuw tabblad
• A medieval case of digitalis poisoning: the sudden death of Cangrande della Scala, lord of verona (1291–1329). Fornaciari A, Brocco G, Tagliaro F, et al. J. Archaeol. Sci. 2015;54:162–167. Deze link opent in een nieuw tabblad
• Whole-exome sequencing of the mummified remains of Cangrande della Scala (1291-1329 CE) indicates the first known case of late-onset Pompe disease. Iadarola B, Lavezzari D, Modi A et al. Sci Rep. 2021 Oct 26;11(1):21070. Deze link opent in een nieuw tabblad

Dit artikel is gecontroleerd door onze medisch adviseur dr. Pim Pijnappel.