FSHD: Terugblik op 2025
Sanne Vincenten, AIOS neurologie bij het Canisius Wilhelmina Ziekenhuis, is op 2 oktober gepromoveerd. Gefeliciteerd! Het proefschrift van Sanne beschrijft de toenemende spierzwakte van FSHD patiënten over een periode van vijf jaar en zoekt naar de beste manieren om dit te meten.
Sanne verdedigde op het Radboudumc haar proefschrift ‘FSHD in focus: Een vijfjarige vervolgstudie over klinische uitkomstmaten en spierbeeldvorming.’
Mensen met FSHD ervaren langzaam progressieve spierzwakte. Deze toename van spierzwakte is moeilijk te meten in de spreekkamer, wat het lastig maakt om nieuwe behandelingen voor FSHD te evalueren. De scriptie van Sanne beschrijft de progressieve spierzwakte van FSHD-patiënten over een periode van vijf jaar en onderzoekt betere manieren om deze progressie te meten.
Uit één studie bleek dat veelgebruikte maten niet geschikt zijn voor korte studies van 1 tot 2 jaar, omdat ze niet gevoelig genoeg zijn om veranderingen te detecteren. Een andere studie toont aan dat MRI dergelijke veranderingen beter kan detecteren, maar er is meer bewijs nodig om MRI-bevindingen te koppelen aan spierkracht. Hierdoor kan MRI nog niet als eindpunt worden gebruikt in studies die een nieuwe behandeling testen. Uit de echostudies blijkt dat het gebruik van spier-echo bijzonder nuttig is voor het opsporen van vroege spierafwijkingen.
De studie over klinische uitkomstmaten en spierbeeldvorming is een mooi onderzoek van Sanne, waarin ze zich heeft ontwikkeld tot een specialist in spierbeeldvorming. Het project wordt voortgezet door Eline Boon.
Foto: CWZ