Let op. Dit is een ouder bericht. Het kan zijn dat de inhoud niet meer actueel is.
In 2021 vond een Nederlands onderzoek plaats naar de congenitale spierziekte MTM bij vrouwelijke draagsters. De resultaten van deze studie zijn recent gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Neurology. Hier volgt een samenvatting.
Variatie aan klachten
Het onderzoek had als doel om de variatie aan klachten van vrouwelijke draagsters van het MTM-gendefect in beeld te brengen. Ook werd gekeken naar de ernst van de klachten. Voor dit onderzoek werden Nederlandse MTM- draagsters uitgenodigd. Uiteindelijk zijn er eenentwintig vrouwen onderzocht. Van hen hadden er elf (52%) spierzwakte. Zij worden ‘manifeste’ draagsters genoemd. De andere tien (48%) hadden geen spierzwakte. Zij zijn ‘niet-manifeste’ draagsters.
Soms niet bewust van symptomen
De manifeste draagsters zijn onderverdeeld in vier groepen op basis van ernst van de klachten. Er waren twee draagsters met ernstige klachten die een rolstoel nodig hadden, twee draagsters die een hulpmiddel nodig hadden bij het lopen, drie draagsters met milde klachten van spierzwakte die wel zelfstandig konden lopen en vier draagsters met alleen spierzwakte in het gezicht. Van de manifeste draagsters waren zeven zich niet bewust van deze symptomen voordat ze aan dit onderzoek deelnamen. Naast spierzwakte waren verminderde of afwezige reflexen, scoliose (kromming van de wervelkolom) en ptosis (hangend bovenooglid) veelvoorkomende kenmerken onder de draagsters. Ook zag men dat manifeste draagsters minder goed presteerden op de looptesten die tijdens het onderzoek werden afgenomen dan niet-manifeste draagsters.
Vaker klachten dan gedacht
Dit onderzoek was een vervolg op de vragenlijststudie die eerder onder vrouwen met het MTM-gendefect was afgenomen. De uitkomsten van dit onderzoek bevestigen de uitkomsten van de vragenlijststudie. Hieruit kan men concluderen dat (spier)klachten bij draagsters vaker voorkomen dan tot nu toe is verondersteld. Verdere bewustwording hiervan is belangrijk voor de herkenning van klachten.
Vervolg
Het onderzoek heeft een vervolg gekregen in Duitsland. Daar wordt nu een groep MTM-draagsters uitgebreider onderzocht. Naast klinische testen van spierkracht en loopafstand wordt ook gekeken naar de kracht van de ademhalingsspieren en de hartfunctie.
Meer lezen?
Een samenvatting van het Engelstalige artikel is te vinden via PubMed Deze link opent in een nieuw tabblad. Een PDF-versie van het volledige artikel is in het bezit van de diagnosewerkgroep. Voor vragen kun je mailen naar: danielle.franken(at)radboudumc.nl Deze link opent in een nieuw tabblad.
Daniëlle wil graag alle deelnemers bedanken voor hun bijdrage.
