Op de Spierziektedag van 27 september in Arnhem hield Bram Verbrugge, voorzitter van Stichting Voor Sara en vader van Sara (10), een lezing over zijn persoonlijke ervaringen als ouder van een dochter met LAMA2-MD, een zeldzame aangeboren spierziekte.
Samen met zijn vrouw richtte Bram de stichting Voor Sara op, met als doel meer bekendheid, onderzoek en steun voor families met deze aandoening.
Toen Sara drie maanden oud was, vielen haar ontwikkelingsachterstanden op. Ze kon bijvoorbeeld haar hoofd niet goed optillen en niet omrollen. Er werd een heel hoog CK-gehalte gevonden in het bloedonderzoek. Na ongeveer acht maanden van onzekerheid volgde de diagnose LAMA2-MD (ook wel merosine-negatieve spierdystrofie genoemd): een congenitale spierziekte waarvoor helaas geen behandeling beschikbaar was en nauwelijks onderzoek bestond.
De ouders kregen te horen dat veel kinderen met deze ziekte vroeg overlijden en dat er weinig perspectief was. Dit bracht gevoelens van machteloosheid en een groot tekort aan informatie. Ze hadden als ouders honderden vragen aan de artsen. De artsen konden maar een paar van de vragen beantwoorden. De ziekte is zo zeldzaam dat er maar dertig lotgenoten in Nederland zijn. Wereldwijd worden 1100 kinderen per jaar geboren met deze ziekte.
Vanwege het gebrek aan kennis over deze spierziekte en actief beleid voor de meest zeldzame spierziekten, besloten Bram en zijn vrouw een stichting op te richten. Niet alleen voor hun dochter, maar voor alle patiënten en families, met deze ziekte. Ze zochten media-aandacht, startten fondsenwerving en bouwden samenwerkingen op met onderzoekers. Rico Verhoeven sloot zich aan als bekende ambassadeur en is sindsdien actief bij de stichting betrokken. Sara zelf heeft een hele goede band met Rico.
Bram liet diverse video’s zien van Sara: haar eerste pogingen om te bewegen, ontwikkelingen van Sara, en de steun van Rico Verhoeven. Ondanks haar beperkingen heeft Sara een positieve en strijdlustige houding: “Ik heb een spierziekte, maar dat boeit me niet.” Van jongs af aan, is Sara al een doorzetter. Ze is altijd blijven bewegen en veel oefenen. Ze heeft bijvoorbeeld altijd al aquatherapie gedaan. Zo heeft ze al veel kunnen bereiken. Sara is ook zelf actief betrokken bij de stichting. Ze maakt voorlichtingsvideo’s en inspireert anderen.
Het gezin kreeg ook steun en advies om hun leven niet volledig door de ziekte te laten bepalen, wat leidde tot de keuze voor een tweede dochter.
De succesfactoren van de stichting volgens Bram:
Een belangrijke les vindt hij positief blijven en nooit opgeven, ook in moeilijke fases.
De stichting blijft inzetten op onderzoek, bekendheid en lotgenotencontact. Er is groeiend vertrouwen in de komst van een behandeling dankzij nieuwe onderzoeken. En ook de publicatie van een internationale richtlijn staat op de agenda. Het doel is: structurele verbetering van zorg en uiteindelijk een effectieve therapie.
Bram sloot af met een inspirerende korte video over Sara’s ontwikkeling. Ondanks de sombere prognose bij de diagnose kan zij inmiddels korte afstanden lopen zonder hulpmiddelen. De kernboodschap: hoop, samenwerking en volharding maken een groot verschil – niet alleen voor Sara, maar voor alle kinderen met deze zeldzame spierziekte.
Dit verslag werd opgesteld met behulp van AI (ChatGPT) en gecontroleerd door Bram Verbrugge
