Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metKearns-Sayre syndroom (KSS)

Aantal leden 8286
In deze diagnosegroep 11

Wat is het Kearns-Sayre syndroom?

Het Kearns-Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. KSS is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een specifiek deeltje van de cel, het mitochondrion, niet goed werkt.
Hierdoor krijgt een aantal spieren en organen te weinig energie.
De meest voorkomende klachten zijn hangende oogleden, spierzwakte, spierpijn, bewegingsstoornissen en groeiachterstand.

Een samenvatting van de informatie het Kearns-Sayre syndroom vindt u in de folder over KSS (gratis te downloaden).

Feiten op een rij

  • KSS is heel zeldzaam: in Nederland lijden zo’n twintig tot dertig mensen hieraan
  • Kearns-Sayre is een stofwisselingsziekte, een vorm van mitochondriële myopathie
  • KSS is een erfelijke ziekte maar treedt soms spontaan op

Verschijnselen

Het Kearns-Sayre syndroom begint meestal voor de puberteit. De ogen kunnen niet of moeilijk bewegen en de oogleden gaan hangen. Er kunnen zich slik- en spraakproblemen voordoen en de spieren in het gezicht kunnen verlamd raken. Ook andere spieren kunnen aangetast raken.
Lees verder.

Diagnose

Er zijn verschillende onderzoeken nodig om het Kearns-Sayre syndroom vast te stellen. De concentratie melkzuur in het bloed wordt gemeten, de urine onderzocht, vaak een spierbiopt genomen en DNA-onderzoek gedaan.
Lees verder.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.

Ervaringen uitwisselen

Mensen met een spierziekte kunnen elkaar treffen op IemandZoalsIk.nl, de site voor en door mensen met een chronische aandoening.