Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metKearns-Sayre syndroom (KSS)

KSS is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij spieren en organen te weinig energie krijgen.

Wat is het Kearns-Sayre syndroom?

Het Kearns-Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. KSS is een zeldzame stofwisselingsziekte waarbij een specifiek deeltje van de cel, het mitochondrion, niet goed werkt. Hierdoor krijgt een aantal spieren en organen te weinig energie.
De meest voorkomende klachten zijn hangende oogleden, spierzwakte, spierpijn, bewegingsstoornissen en groeiachterstand.

Het Kearns-Sayre syndroom is erfelijk; er is een afwijking in het DNA.
Het Kearns-Sayre syndroom begint meestal voor de puberteit. Er kunnen zich onder meer slik- en spraakproblemen, spierzwakte en spierpijn voordoen. Meer over oorzaak en verschijnselen van KSS.

Folder over KSS

Een samenvatting van de informatie over KSS vindt u in deze folder (gratis te downloaden).

Folder downloaden

Feiten op een rij

  • KSS is heel zeldzaam: in Nederland lijden zo’n twintig tot dertig mensen hieraan
  • Kearns-Sayre is een stofwisselingsziekte, een vorm van mitochondriële myopathie
  • KSS is een erfelijke ziekte maar treedt soms spontaan op

Diagnose en behandeling

Er zijn verschillende onderzoeken nodig om het Kearns-Sayre syndroom vast te stellen. De concentratie melkzuur in het bloed wordt gemeten, de urine onderzocht, vaak een spierbiopt genomen en DNA-onderzoek gedaan.
KSS is (nog) niet te genezen. Wel kunnen de verschijnselen soms verlicht worden. Meer over diagnosestelling en behandeling bij KSS.

Omgaan met de ziekte

Het is niet altijd duidelijk met welke klachten en beperkingen u te maken krijgt. In de brochure Mitochondriële ziekten met spierklachten, Omgaan met de ziekte komen onder meer onzekerheid, het zoeken van een balans tussen inspanning en rust aan de orde en vertellen anderen hoe zij leven, mét hun spierziekte.