Mitochondriële encefalomyopathie, lactaatacidose en 'stroke-like episodes'Diagnose en behandeling

Diagnose

MELAS wordt doorgaans vastgesteld tussen het tweede en vijftiende levensjaar, al zijn er ook mensen die op volwassen leeftijd de diagnose kregen. Na een gesprek met de arts vindt aanvullend onderzoek plaats. Met behulp van genetisch onderzoek kan de fout in het mitochondrieel DNA worden aangetoond.
Verhoging van melkzuur (lactaat) in het bloed kan wijzen op de diagnose; een spierbiopt (onderzoek van een stukje spierweefsel), hersenscan, ruggenprik of hartfilmpje kunnen bijdragen aan het stellen van de diagnose.

Behandeling

Er is geen specifieke behandeling die MELAS kan genezen. De behandeling is gericht op het zoveel mogelijk verminderen van de klachten.
Bewegen is goed; denk aan wandelen, fietsen, zwemmen. Om overbelasting tijdens het sporten te voorkomen kan het verstandig zijn om een fysiotherapeut in te schakelen. Fysiotherapie kan ook de conditie van de spieren verbeteren. Een ergotherapeut kan helpen bij het vinden van een goede balans tussen inspanning en rust.
Een oogarts en een KNO-arts kunnen helpen bij problemen met de ogen en de oren. Een gezond dieet is van groot belang, hier kan een diëtist advies over geven.

Controles

Omdat door de aandoening problemen met de ogen, het hart en de nieren kunnen ontstaan, is het van belang om hiervoor controles te laten plaatsvinden. Er zijn nog geen standaardrichtlijnen voor mensen met MELAS of hun directe familieleden. Daarom is het goed om ten minste eenmaal per jaar door een specialist in mitochondriële ziekten gezien te worden (kinderarts, internist of neuroloog).

Let op met medicijnen en narcose

Er zijn medicijnen die een ongewenst effect kunnen hebben op de mitochondriën. Breng uw behandelend artsen hiervan op de hoogte; meld uw spierziekte ook altijd aan de anesthesist wanneer u een operatie moet ondergaan. De volgende medicijnen kunt u beter vermijden. Uw arts kan mogelijk naar een alternatief zoeken:
• natriumvalproaat
• barbituraten
• gentamicine
• ciprofloxacine
• chlooramfenicol
• tetracycline
• zidovudine
• metformine
• propofol
• depolariserende spierverslappers.