Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMyoclonus epilepsie met ragged red fibers (MERRF)

Wat is MERRF?

MERRF is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die wordt veroorzaakt door een fout in het DNA (erfelijk materiaal) van de mitochondriën. De mitochondriën zijn de ´energiefabriekjes´ van het menselijk lichaam. Wanneer die hun werk niet goed kunnen doen, ontstaan er problemen in de organen, zoals de hersenen en de spieren.
MERRF is de afkorting van myoclonus epilepsie met ‘ragged red fibers’.
MERRF valt onder de mitochondriële myopathieën.

Feiten op een rij

  • Ongeveer 1 op de 100.000 kinderen wordt met MERRF geboren
  • De klachten kunnen heel verschillend zijn, zelfs bij mensen van dezelfde familie
  • MERRF tast zowel de spieren als de hersenen aan
  • Regelmatige controle van de ogen en het hart wordt aangeraden

Verschijnselen

De verschijnselen van MERRF lopen sterk uiteen. Het eerste verschijnsel is progressieve myoclonische epilepsie: kortdurende, schokkende bewegingen van de armen, de benen of het hele lichaam.
Hoe de ziekte zich ontwikkelt, is onzeker.
Lees meer.

Diagnose

De ´rafelige rode vezels´ uit de Engelse naam verwijzen naar afwijkingen in de spiervezels die te zien zijn onder de microscoop.
De ziekte wordt meestal vastgesteld in de kindertijd tot late jeugd.
Lees verder.

In de folder over MERRF vindt u een samenvatting van de informatie over deze ziekte.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.