Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metMyotone dystrofie (MD)

Synoniem

Ziekte van Curshmann Steinert · Dystrophia myotonica · Ziekte van Steinert


Aantal leden 7956
In deze diagnosegroep 608

Wat is MD 1?

Myotone dystrofie (MD 1) is een zeldzame erfelijke ziekte. Kenmerken zijn het vertraagd ontspannen van aangespannen spieren (myotonie) en een langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Bij MD 1 kunnen ook andere organen klachten geven.
Ook kan er sprake zijn van futloosheid, een verhoogde behoefte aan slaap en bij kinderen van leer- en gedragsproblemen.

Een samenvatting van de informatie over MD 1 vindt u in de gratis folder over myotone dystrofie.

Feiten op een rij

  • Ongeveer één op de achtduizend mensen heeft MD 1
  • Er zijn verschillende typen MD 1
  • MD 1 uit zich in eenzelfde familie per generatie ernstiger

Vier vormen van myotone dystrofie

Er zijn vier vormen myotone dystrofie:

  • de milde vorm met lichte spierzwakte en staar van de ooglens;
  • de klassieke vorm met langzaam toenemende spierzwakte in gezicht, kauw-, keel-, halsspieren en onderarmen en -benen;
  • de ernstigere kindervorm, met bijbehorende vertraagde verstandelijke ontwikkeling, spraakproblemen en spierzwakte;
  • de ernstigste vorm bij baby's: de congenitale vorm. Lees verder.

 

 

De juiste zorg krijgen bij MD 1

Hebt u of heeft iemand in uw omgeving MD 1, volg dan de gratis online cursus Hoe krijg ik de juiste zorg? U weet dan beter welke zorg nodig is en ook hoe u die kunt krijgen.

Gespecialiseerde behandeling belangrijk

Myotone dystrofie is niet te genezen maar behandeling en begeleiding door verschillende gespecialiseerde artsen kan helpen de gevolgen van MD 1 draaglijk te maken en complicaties te voorkomen. Lees verder.

Informeer uw hulpverleners

Myotone dystrofie is een zeldzame ziekte. Uw huisarts, revalidatiearts, bedrijfsarts en andere zorgverleners zijn misschien niet op de hoogte van de nieuwste inzichten over de beste begeleiding en behandeling. Geef hen daarom zelf de benodigde informatie.
Voor uw hulpverleners zijn naast verschillende brochures een uitgebreide richtlijn en zorgstandaard beschikbaar.

Waar kunt u terecht?

In de Zorgwijzer van Spierziekten Nederland vindt u gespecialiseerde hulpverleners (neuroloog, revalidatieteam) bij u in de buurt.