Spierziekten Nederland, vereniging voor mensen metNiet-dystrofische myotonie (NDM)

NDM is een groep spierziekten met als voornaamste verschijnsel myotonie na rust of bij schrik.

Niet-dystrofische myotonie (NDM) betekent letterlijk: stijfheid van de spieren (myo-tonie) zonder spierafbraak (niet-dystrofisch). Het is de naam van een groep erfelijke spieraandoeningen waarbij myotonie als klacht op de voorgrond staat.
De spierstijfheid treedt vooral op na rust of bij een schrikreactie. Ook voorbijgaande spierslapte, vooral in de ledematen, bij het weer in beweging willen komen, kan bij NDM voorkomen.

Spierstijfheid en spierzwakte zijn kenmerkend voor NDM. Bij flink aanspannen keert de spierkracht meestal terug. In het geval van niet-dystrofische myotonie kunnen de spiervezels niet goed ontspannen in de fase na aanspannen omdat het elektrisch signaal te lang aanwezig blijft. Soms ontstaat spierzwakte of verlamming. Zoiets is aan de hand bij periodieke paralyse. NDM is meestal erfelijk. 
Meer over niet-dystrofische myotonieën, oorzaak en verschijnselen

Het is meestal de neuroloog die de spierstijfheid vaststelt via een neurologisch onderzoek. Aanvullend onderzoek is nodig om niet-dystrofische myotonie te onderscheiden van andere myotone aandoeningen (als myotone dystrofie). NDM kan (nog) niet worden genezen. Bij ernstige klachten worden medicijnen voorgeschreven, bijvoorbeeld mexiletine, kinine, procaïnamide of fenytoïne. 
Meer over diagnose en behandeling bij niet-dystrofische myotonieën

Tot de niet-dystrofische myotonieën behoren de volgende ziektebeelden: Becker myotonie (Becker myotonia congenita) en Thomsen myotonie (Thomsen myotonia congenita), beide veroorzaakt door een DNA-foutje in het spier-chloorkanaal, en paramyotonia congenita (vroeger ziekte van Eulenburg genoemd) en natriumkanaalmyotonie (alle veroorzaakt door een DNA-foutje in het spier-natriumkanaal).

Samen met de periodieke paralysen (PP) behoren de niet-dystrofische myotonieën tot de erfelijke skeletspierkanaalziekten, ook wel skeletspierkanalopathieën genaamd.

Een spoedgeval bij mensen met een spierziekte vraagt extra aandacht van artsen en verpleegkundigen. Het is belangrijk om in een noodsituatie duidelijk te maken welke speciale zorg en bijzondere handelingen een spierziekte vraagt. Het kan helpen om belangrijke informatie in te vullen op een SOS-kaartje en het kaartje bij je te dragen.

Meer over spoedzorg

SOS-kaart downloaden