Van DNA tot spierziekte

Wat is DNA?

Je lichaam bestaat uit heel veel cellen. In de kern van al die cellen ligt je genetische informatie, het DNA. Dit DNA krijg je van je ouders en het bepaalt deels hoe je eruitziet: welke kleur ogen je hebt en of je van nature krullen of stijl haar hebt, bijvoorbeeld. Het DNA zorgt er ook voor dat alle processen in je lichaam goed werken. Dit doet het doordat het de code bevat voor alle benodigde bouwstenen (de eiwitten).

Chromosomen

Wanneer je verder inzoomt op het DNA, zie je dat het ligt op de chromosomen. Elke cel heeft 23 chromosomenparen. Van elke ouder heb je per paar één versie gekregen: 22 autosomale chromosomenparen en één paar geslachtschromosomen. Autosomaal betekent dat deze chromosomen niet geslachtsgebonden zijn, oftewel: dat ze hetzelfde zijn bij mannen en vrouwen. Voor de geslachtschromosomen geldt dat niet. Mannen hebben XY-geslachtschromosomen en vrouwen XX. Bij sommige spierziekten ligt de erfelijke fout op het X-chromosoom. Jongens krijgen zo'n spierziekte daardoor vaker dan meisjes, zie ook geslachtsgebonden overerving.

Van DNA tot eiwit

Uiteindelijk moet het DNA worden vertaald tot eiwitten: de bouwstenen van het lichaam. Genen zijn de stukken DNA die de code bevatten voor elk één eiwit. De code bestaat uit een reeks letters, nucleotiden genoemd: G, T, C en A. De volgorde van telkens drie letters bepaalt uiteindelijke hoe het eiwit eruit komt te zien.
Om van DNA een eiwit te maken, is nog een tussenstap nodig. Van de desbetreffende DNA-code wordt eerst een soort tijdelijke kopie, of ‘negatieve foto’, gemaakt: het RNA. Daarna wordt het RNA, per groepje van drie letters, afgelezen en vertaald in aminozuren, de bouwstenen van eiwitten, en uiteindelijk in een eiwit.

Mutaties en spierziekten

Veranderingen in het DNA hebben mogelijk gevolgen voor de eiwitten. Ziekmakende veranderingen worden ook wel mutaties genoemd. Er bestaan verschillende soorten mutaties, met verschillende effecten. Veranderingen in een of meer letters van de DNA-code kunnen er bijvoorbeeld voor zorgen dat een specifiek eiwit niet of minder goed werkt. Het kan ook zijn dat een mutatie ervoor zorgt dat het aflezen van het DNA stopt en er een half eiwit ontstaat. Daarnaast zijn er mutaties die zorgen voor een schadelijk eiwit in de cel dat daar normaal niet thuishoort. Wanneer de betrokken eiwitten een rol spelen in de spieren, kan uiteindelijk een spierziekte het gevolg zijn.

Niet altijd leidt een mutatie tot een (spier)ziekte. Sommige mutaties hebben geen groot effect op de werking van een eiwit. Daarnaast heb je telkens twee chromosomen, één variant van de vader en één van de moeder. Wanneer een mutatie in slechts één van beide chromosomen aanwezig is, kan het gezonde chromosoom de mutatie soms compenseren. Dat is het geval bij ziektes die autosomaal recessief overerven.
Meer hierover lees je op de pagina De ziekte doorgeven van ouder op kind

Auteur: Linda Kornegoor

Spierziekten en corona

Een overzicht van nuttige informatie rond het coronavirus

Naar spierziekten en corona