Congenitale spierdystrofieën

Congenitale spierdystrofieën (CMD) zijn erfelijke spierziekten die al bij de geboorte aanwezig zijn.

Het belangrijkste kenmerk van CMD is spierzwakte. Baby’s voelen vaak slap aan en bewegen weinig. Sommige kinderen hebben moeite met slikken of ademhalen, of krijgen later problemen met leren of bewegen. De ernst van de klachten verschilt per persoon.

CMD wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal (DNA). Daardoor worden bepaalde eiwitten in de spieren niet goed aangemaakt. De spiercellen kunnen zich daardoor niet goed vormen of sterk blijven.

Artsen doen verschillende onderzoeken, zoals bloedonderzoek, een spierbiopt, DNA-onderzoek en soms een MRI-scan. Samen geven deze onderzoeken duidelijkheid over de spierafwijking en de erfelijke oorzaak.

Ja, CMD ontstaat door een fout in het DNA die kan worden doorgegeven van ouder op kind. De manier van overerving verschilt per type CMD. Een klinisch geneticus kan uitleg geven over de kans dat een kind de ziekte krijgt.

CMD staat voor congenitale musculaire dystrofie. Dat is de Nederlandse benaming voor congenital muscular dystrophy, de Engelse term voor erfelijke spierziekten die al bij de geboorte aanwezig zijn.

CMD is niet te genezen, maar behandeling kan helpen om klachten te verminderen. De behandeling richt zich op zo goed mogelijk blijven bewegen, ademen en meedoen in het dagelijks leven. Daarbij werken verschillende zorgverleners samen, zoals een revalidatiearts, fysiotherapeut en logopedist.

Beide zijn aangeboren spierziekten, maar het verloop is anders. Congenitale myopathieën blijven vaker stabiel, terwijl spierdystrofieën (CMD) vaak langzaam erger worden. Bij de dystrofieën kunnen soms ook andere organen zoals hersenen aangedaan zijn.