Becker spierdystrofie (BMD)

Becker spierdystrofie is een erfelijke spierziekte waarbij de spieren langzaam zwakker worden. De oorzaak is een verandering in het dystrofine-eiwit, dat zorgt voor veerkracht en stevigheid van spiercellen. Als dit eiwit niet goed werkt, raken spiercellen beschadigd en worden ze geleidelijk vervangen door vet- en bindweefsel.
De ziekte komt bijna alleen bij mannen voor. Vrouwen kunnen draagster zijn. Becker spierdystrofie is zeldzaam.

De klachten van Becker spierdystrofie verschillen per persoon. Vaak beginnen ze tussen 5 en 30 jaar met spierkramp na inspanning, vooral in de kuiten. Na verloop van tijd worden de spieren zwakker. Rennen, traplopen, sporten en tillen gaan dan moeilijker en vallen komt vaker voor.

Bij ongeveer de helft van de mensen raakt ook de hartspier aangedaan. Soms gebeurt dit al vroeg, soms pas later. Ook de ademhalingsspieren kunnen meedoen. Vrouwen die draagster zijn, kunnen lichte klachten hebben.

Becker spierdystrofie en Becker myotonie zijn beide spierziekten, maar de oorzaak, symptomen, behandeling en prognose zijn zeer verschillend. Bij Becker spierdystrofie is er sprake van langzaam toenemende spierzwakte, mogelijk in combinatie met spierkrampen. Becker myotonie kent vooral plotselinge spierstijfheid en krampen, die ook weer na korte tijd wegtrekken.

Omdat bij Becker het verloop heel verschillend kan zijn, verschilt de leeftijd waarop de diagnose gesteld wordt van twee jaar tot dertig jaar of nog iets ouder. De ziekte kan zeer snel verergeren, maar ook heel langzaam verlopen.

De diagnose wordt gesteld met onderzoek naar de spieren en het erfelijk materiaal. Vaak wordt bloedonderzoek gedaan om het CK-gehalte te meten. Dit is meestal verhoogd bij Becker spierdystrofie. Soms is ook een spierbiopt nodig, waarbij wordt gekeken of het eiwit dystrofine goed aanwezig is.

Met DNA-onderzoek kan de verandering in het dystrofine-gen worden aangetoond. Als deze verandering al in de familie bekend is, is alleen DNA-onderzoek voldoende. De diagnose wordt gesteld door een (kinder)neuroloog, meestal in een gespecialiseerd ziekenhuis.

De levensverwachting bij Becker spierdystrofie verschilt per persoon. Dit hangt vooral af van hoe ernstig de ziekte is en of het hart is aangedaan. Als de hartspier zwakker wordt, kan dit de levensverwachting verkorten. Als het hart goed blijft werken, is dat meestal niet het geval. Omdat de ziekte bij iedereen anders verloopt, is er geen algemeen antwoord te geven.

Ja, Becker spierdystrofie is erfelijk. De ziekte wordt via het X-chromosoom overgedragen. Dit betekent dat jongens de ziekte kunnen krijgen en meisjes draagster kunnen zijn. Zonen van een draagster hebben 50% kans op de ziekte, dochters 50% kans om draagster te zijn.

Bij een deel van de mensen ontstaat Becker spierdystrofie door een spontane verandering in het DNA. In dat geval komt de ziekte niet eerder in de familie voor, maar kan zij wel worden doorgegeven aan volgende generaties.

Becker spierdystrofie is niet te genezen. De behandeling is gericht op het verminderen van klachten en het zo goed mogelijk blijven functioneren. Een revalidatiearts coördineert de behandeling en werkt samen met andere zorgverleners, zoals een fysiotherapeut en ergotherapeut.

Hartproblemen kunnen met medicijnen worden behandeld. Daarom is het belangrijk dat het hart regelmatig wordt gecontroleerd. Ook helpt het om lichamelijk actief te blijven en de spieren dagelijks te oefenen.

Van zowel Becker als Duchenne spierdystrofie is een mutatie van het dystrofine-gen de oorzaak van de ziekte. Bij Duchenne wordt er echter helemaal geen dystrofine gemaakt waardoor het verloop ernstiger en progressiever is en vaak al op jongere leeftijd begint. Bij Becker spierdystrofie is er wel dystrofine in de spiercel aanwezig, maar minder dan in een gezonde spiercel.

Verschillen binnen één gezin komen vaker voor. Het is onbekend hoe dat kan. Naast de problemen door het niet goed functionerende eiwit zijn er misschien andere erfelijke eigenschappen die een verschil in het ziektebeeld veroorzaken. Er loopt een onderzoek in het LUMC naar deze verschillen binnen één gezin en binnen dezelfde diagnose.

Ja, bij mensen met Becker spierdystrofie kan cardiomyopathie voorkomen. Cardiomyopathie betekent dat de hartspier verzwakt is. Het hart trekt dan minder goed samen en ontspant minder goed, waardoor het bloed minder goed wordt rondgepompt.

Bij Becker wordt dit meestal veroorzaakt door een verwijding van de linkerhartkamer. Hierdoor kunnen de hartkleppen minder goed sluiten en soms gaan lekken. De ernst hiervan verschilt per persoon. In het begin hebben mensen vaak nog geen klachten.

Klachten bij cardiomyopathie

Als de hartfunctie verder achteruitgaat, kunnen klachten ontstaan zoals:

• vermoeidheid en futloosheid
• benauwdheid of ademtekort
• een onregelmatige of snelle hartslag
• vocht vasthouden (bijvoorbeeld zwaarder worden zonder meer te eten)
• duizeligheid, licht gevoel in het hoofd of flauwvallen
• pijn op de borst.

Medicijnen kunnen deze klachten verminderen.

Controle en behandeling

Het advies is om de hartfunctie bij mensen met Becker spierdystrofie regelmatig te controleren, meestal elke twee jaar met een hartfilmpje (ECG) en een echo van het hart. De cardioloog bespreekt welke onderzoeken en behandelingen nodig zijn. Dit verschilt per persoon. Het is belangrijk dat de cardioloog ervaring heeft met spierziekten.

Andere oorzaken

Hartproblemen kunnen ook andere oorzaken hebben, zoals problemen met de bloedvaten of een hartinfarct. Deze klachten worden meestal niet door de spierziekte veroorzaakt. Verwijding en verminderde werking van de hartspier kunnen wél samenhangen met Becker spierdystrofie.

Een revalidatiearts helpt mensen met een spierdystrofie om zo zelfstandig mogelijk te leven en belangrijke dagelijkse activiteiten te blijven doen. De revalidatie is gericht op het beperken van klachten en het omgaan met veranderingen door de ziekte. Bij kinderen ligt de nadruk op een zo goed mogelijke ontwikkeling richting volwassenheid.

De revalidatiearts kijkt samen met de patiënt (en bij kinderen ook met de ouders) wat belangrijk is in het dagelijks leven. Op basis daarvan wordt een persoonlijk behandelplan opgesteld.

Gerichte behandeling

De revalidatiearts kan helpen bij veel verschillende onderwerpen, zoals:

• het voorkomen van vergroeiingen en het behouden van mobiliteit
• kracht- en conditietraining
• slik- of ademhalingsproblemen
• advies en training in het gebruik van hulpmiddelen
• ondersteuning bij zelfverzorging, wonen, werk, sport en vrije tijd

Ook is er aandacht voor psychosociale vragen, zoals omgaan met de ziekte, ondersteuning van mantelzorgers en aandacht voor broertjes en zusjes.

Samenwerking en behandelteam

De revalidatiearts werkt samen met een team van zorgverleners, zoals fysiotherapeuten, ergotherapeuten, psychologen en maatschappelijk werkers. Afhankelijk van de situatie kan de behandeling bestaan uit een opname in een revalidatiecentrum, poliklinische begeleiding of alleen advies en doorverwijzing naar zorgverleners dichtbij huis.