Congenitale vezeltype-disproportie (CFTD)

Congenital fibre type disproportion (CFTD) is de Engelse naam voor congenitale vezeltype-disproportie, een aangeboren spierziekte. In de spieren zitten twee soorten spiervezels: type 1 en type 2. Normaal zijn die ongeveer even groot. Bij CFTD zijn de type 1-vezels al bij de geboorte duidelijk kleiner dan de type 2-vezels. Daardoor werken de spieren minder goed.

De diagnose wordt meestal gesteld door een neuroloog. Die kijkt naar de klachten en doet lichamelijk onderzoek. Soms is aanvullend onderzoek nodig, zoals een spierbiopt of DNA-onderzoek.

Je bent niet de enige met CFTD, maar de ziekte is heel zeldzaam. De aandoening voor bij minder dan één op de 100.000 baby’s.

CFTD is een erfelijke spierziekte. De oorzaak ligt in het DNA, ons erfelijk materiaal. Fouten in bepaalde genen, zoals ACTA1 en SEPN1, kunnen de ziekte veroorzaken. Soms ligt de fout op het X-chromosoom, waardoor de ziekte vooral bij jongens voorkomt. Heel soms ontstaat CFTD spontaan, zonder dat het van de ouders is overgeërfd.

Ja, CFTD is een erfelijke spierziekte. De ziekte kan op verschillende manieren worden doorgegeven van ouder op kind. Dat kan autosomaal recessief, autosomaal dominant of X-gebonden zijn.

De naam zegt vaak iets over wat er in de spier te zien is of welk gen de ziekte veroorzaakt. Vroeger kregen deze ziekten een naam op basis van wat artsen onder de microscoop zagen. Tegenwoordig worden ze vaker genoemd naar het gen dat is aangedaan, zoals RYR1-gerelateerde myopathie.

De klachten bij CFTD verschillen per persoon. Vaak zijn vooral de spieren in de romp, schouders en dijbenen zwakker. Bij sommige baby’s zijn de klachten al bij de geboorte zichtbaar, bij anderen pas later.

De ziekte verloopt bij iedereen anders. In het eerste levensjaar is CFTD vaak het ernstigst, maar daarna kan de spierkracht wat toenemen. Na het tweede jaar blijft de ziekte meestal stabiel of verandert maar langzaam. Soms wordt de spierkracht zelfs iets beter.

CFTD kan niet worden genezen, maar de klachten kunnen wel worden behandeld. Een revalidatieteam helpt daarbij. Dat team bestaat uit een revalidatiearts en verschillende therapeuten, zoals een fysiotherapeut, logopedist en ergotherapeut.