Myotone dystrofie type 2 (MD 2)
Bij MD 2 zijn de spieren aangedaan, maar soms ook andere lichaamsdelen. Algemene verschijnselen bij MD type 2 zijn spierzwakte en –stijfheid, vooral in de bovenarmen en –benen, handen en nek.

MD 2 in het kort
Myotone dystrofie type 2 (MD 2) is een spierziekte. Een andere naam is proximale myotone myopathie (PROMM). Bij deze ziekte worden de spieren zwak en stijf. Dit gebeurt vooral in de bovenbenen en -armen, handen en nek. De spieren ontspannen zich maar langzaam na aanspanning. MD 2 is erfelijk. De ziekte begint meestal tussen de 20 en 60 jaar. Naast stijve en zwakke spieren hebben mensen met MD 2 soms ook problemen met de ogen, het hart, de maag of de darmen.
Naast MD 2 bestaat ook myotone dystrofie type 1 (MD 1).
Jouw leven met MD 2
5
MD komt in Nederland voor bij ca. één op de 10.000 - 20.000 mensen. Daarvan heeft 5% MD type 2.
50
Als één van de ouders MD 2 heeft, heeft elk kind een kans van 50% dat het ook MD 2 heeft.
3
Het afwijkende gen dat de ziekte veroorzaakt (ZNF9), ligt op chromosoom 3.
Verhalen van anderen
Laatste nieuws
Diagnosewerkgroep MD zoekt nieuwe leden
Trainen met een spierziekte: meer mogelijk dan je denkt
Volgende bijeenkomst
Spierziektedag – Programma MD
Op 27 september a.s. ben je van harte welkom op de Spierziektedag! Dit keer in het topsportcentrum Papendal in Arnhem. Papendal staat bekend om de faciliteiten voor aangepast sporten. Het...
Lees meer
Deze link gaat naar een externe site. Lees meer over Spierziektedag – Programma MD.Praat ook mee in het Myocafé
“Veel spierziekten zijn zo zeldzaam dat je in het dagelijkse leven niet zomaar iemand tegenkomt die jou écht begrijpt. Sinds ik medio 2022 ineens flink achteruitging, heb ik veel steun mogen vinden op Myocafé.”
Veelgestelde vragen
Wat is myotone dystrofie type 2 (MD 2) ?
Myotone dystrofie type 2 is een spierziekte. Bij deze ziekte worden de spieren zwak en stijf. Dat gebeurt vooral in de bovenbenen en bovenarmen. Na het aanspannen ontspannen de spieren maar langzaam. Een andere naam voor MD 2 is PROMM (proximale myotone myopathie).
Wat zijn de klachten bij MD 2?
Mensen met MD 2 hebben klachten aan de spieren in de armen en benen.
Ook andere delen van het lichaam kunnen problemen geven, zoals:
- de ogen
- het hart
- de maag
- de darmen
Is er een behandeling voor MD 2?
De oorzaak van MD 2 kan nog niet worden genezen.
Maar sommige klachten kunnen wel worden behandeld.
Voorbeelden van behandeling zijn:
- medicijnen tegen spierpijn
- fysiotherapie om de spieren sterker te maken
- MD 2 kan ook het hart aantasten. Daarom is controle door een hartspecialist (cardioloog) belangrijk.
Is een narcose gevaarlijk bij MD 2?
Ja, een narcose kan ernstige risico’s met zich meebrengen wanneer er spierverslappende medicijnen worden gebruikt. Vertel daarom altijd aan de arts, anesthesist en chirurg dat je MD 2 hebt.
Is MD 2 erfelijk?
Ja, MD 2 is erfelijk. Dat betekent dat je de ziekte kunt erven van je ouders.
De ziekte komt door een fout in een gen (ZNF9). Dat gen ligt op chromosoom 3.
Wat is de relatie tussen MD 2 en andere vormen van myotonie?
PROMM lijkt veel op myotone dystrofie en wordt meestal MD 2 genoemd.
Het gen van PROMM ligt op een ander chromosoom. Er zijn ook andere spierziekten die lijken op MD. Bijvoorbeeld ziekten van natrium-, kalium-, calcium- en chloorkanalen (de zogenaamde non-dystrofische myotonieën). Deze heten non-dystrofische myotonieën. Daarbij komen ook spierkrampen en soms spierzwakte voor. Maar deze ziekten hebben niet de andere klachten die bij MD horen. Daarin verschillen ze van MD 2.
Bibliotheek
Stand van zaken MD-onderzoek Dyne
Onderzoek afgerond: antisense therapie op maat voor MD
Gentherapie MD vereist meer dan correctie DNA
Maak kennis met je diagnosewerkgroep
Aan deze pagina werkten medisch adviseurs mee en vrijwilligers van de diagnosewerkgroep myotone dystrofie/myotonieën. Deze diagnosewerkgroep richt zich op betrouwbare, actuele informatie over spierziekten waaronder myotone dystrofie. Zij volgen de ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en goede zorg op de voet. Leden kunnen contact opnemen.