Myotone dystrofie type 1 (MD 1)

Myotone dystrofie (MD) heet ook ziekte van Steinert of myotone dystrofie type 1. Het is een zeldzame erfelijke ziekte. Mensen met MD hebben stijve spieren die langzaam ontspannen (myotonie) en spieren die steeds zwakker worden (dystrofie). Niet alleen de spieren, maar ook andere organen kunnen problemen geven.

Het kan jaren duren voordat MD wordt herkend, omdat klachten per persoon en per type verschillen. Een neuroloog stelt de diagnose op basis van typische klachten, zoals stijve en zwakke spieren. De diagnose kan worden bevestigd met een spieronderzoek (EMG) of DNA-onderzoek. Soms stelt een klinisch geneticus de diagnose, bijvoorbeeld bij familieonderzoek.

Andere namen voor deze ziekte zijn:

• Ziekte van Steinert
• Ziekte van Curschmann-Steinert
• Dystrophia myotonica
• Dystrofische myotonie

In Nederland wordt de naam myotone dystrofie het meest gebruikt. Myotonie betekent dat spieren te langzaam ontspannen. Dystrofie betekent spierzwakte.

Ja, MD is een erfelijke ziekte. Elk kind van een ouder met MD 1 heeft 50% kans om de ziekte te krijgen. MD 1 wordt veroorzaakt door een verandering in het erfelijk materiaal.

De prognose hangt sterk af van het type MD. Meestal worden de spieren in de loop van de tijd langzaam zwakker. De typische klachten bij volwassenen, zoals futloosheid, slaperigheid, weinig initiatief en maag- en darmproblemen, kunnen veel invloed hebben op het dagelijks leven, zowel voor degene met MD als voor de mensen om hen heen.

Hieronder vind je de belangrijkste vroege en late verschijnselen per type MD. Er zijn nog veel meer verschijnselen te noemen.

Er is geen geneesmiddel voor myotone dystrofie. Wel kunnen sommige klachten behandeld worden. Zo kunnen hangende oogleden worden geopereerd en kunnen darmproblemen en extreme slaperigheid soms met medicijnen worden verminderd. Ook kunnen verschillende zorgverleners helpen, zoals een revalidatiearts en andere therapeuten.

Ja, er is een medicijn genaamd modafinil (Modiodal®). Dit helpt tegen de neiging om veel te slapen, maar niet tegen vermoeidheid.

Ja. Ongeveer de helft van de mensen met MD heeft dagelijks pijn. Veelvoorkomende pijnklachten zijn spierpijn, rugpijn, gewrichtspijn, hoofdpijn en buikpijn. De pijn zit vaak in de onderrug, bovenbenen, schouders en buik.

Pijn bij MD heeft geen directe link met leeftijd, spierzwakte of vermoeidheid. Dit betekent dat pijn en vermoeidheid twee aparte problemen zijn bij MD. Veel mensen met MD ervaren beide klachten.

Ja, tijdens de zwangerschap kunnen problemen ontstaan, zoals te veel vruchtwater of zwakke weeën. Daarom is het belangrijk dat een gynaecoloog de zwangerschap begeleidt en dat de bevalling in een ziekenhuis plaatsvindt.

Bekijk voor meer informatie ook de brochure Kinderwens bij een spierziekte.

Je kunt een ooglidcorrectie laten doen. Maar de oogleden kunnen later weer gaan hangen. Een andere optie is een ptosisbril. Deze bril helpt om de oogleden omhoog te houden.

Ja, dit kan. Rond de elfde week van de zwangerschap kan een vlokkentest laten zien of het kind de aanleg voor de ziekte heeft. Als dat zo is, kunnen de aanstaande ouders eventueel besluiten de zwangerschap af te breken.

Er zijn ook mogelijkheden voor onderzoeken vóór de bevruchting. Zie ook de brochure Kinderwens bij een spierziekte.

Ja, kinderen met MD kunnen moeite hebben met leren en met sociale contacten. Ook kunnen ze last hebben van vermoeidheid, spraakproblemen en spierzwakte. Het is goed om de school te informeren over MD, zodat ze hier rekening mee kunnen houden. Je kunt informatie geven van Spierziekten Nederland of advies vragen bij Kempenhaeghe. Een kinderarts of kinderneuroloog kan een verwijzing geven.

Ja, in de meeste gevallen wordt de ziekte ernstiger en begint deze op jongere leeftijd. Dit komt doordat het MD-gen groter wordt bij iedere generatie. Voorbeeld binnen een familie:

• Oma of opa: alleen last van staar (milde vorm).
• Vader of moeder: spierzwakte, myotonie, extreme slaperigheid en darmproblemen (volwassen vorm).
• Kind: leer- en spraakproblemen (kindervorm).
• Baby: ernstige ademhalings- en slikproblemen bij de geboorte (congenitale vorm).

Mensen met MD zijn extra gevoelig voor bepaalde narcosemiddelen, pijnstillers en spierverslappers. Dit kan leiden tot problemen met de ademhaling en het hart tijdens een operatie. Daarom is het heel belangrijk om de anesthesist van tevoren te waarschuwen. Tijdens en na de operatie moeten ademhaling en hartfunctie minimaal twee dagen goed gecontroleerd worden. Als het mogelijk is, kan een lokale verdoving veiliger zijn dan narcose.

Meer informatie hierover vind je o.a. op de SOS-kaart MD en de bijbehorende alertkaart voor spoedzorgverleners.

Er is ook een brochure over MD 1 voor de anesthesioloog. Geef je anesthesioloog deze brochure ruime tijd voor een operatie. Of stuur ‘m de link of download toe.

MD is een spierziekte die ook klachten kan geven in andere organen, zoals het hart, de longen, de maag en darmen, de ogen en de hersenen. Welke klachten iemand krijgt, verschilt per persoon en per vorm van MD.

PROMM is een erfelijke ziekte die veel lijkt op myotone dystrofie. PROMM wordt daarom meestal MD 2 genoemd. Het gen voor PROMM ligt op een ander chromosoom. Een aantal ziektes van natrium-, kalium-, calcium- en chloorkanalen (de zogenaamde ‘niet-dystrofische myotonieën’) leiden – net als myotone dystrofie – tot spierstijfheid (myotonie) en soms spierzwakte. Maar daarmee houdt de overeenkomst met myotone dystrofie  op. De andere verschijnselen die kenmerkend zijn voor MD doen zich bij deze ziektebeelden niet voor.