Van 15 tot en met 17 oktober 2025 was de bijeenkomst van Rare Disease Connect in Neurology (RDCN) in Barcelona. Het was de vijfde keer dat deze bijeenkomst werd gehouden en de derde keer dat Johan Voerman er namens de diagnosewerkgroep Myasthenieën van Spierziekten Nederland bij was. Hieronder zijn verslag van het evenement.
RDCN wordt door farmaceutisch bedrijf UCB georganiseerd, en is erop gericht de kennis over myasthenia gravis (MG) bij artsen, verpleegkundigen en apothekers te vergroten. De laatste jaren is de inbreng van patiënten op deze bijeenkomsten steeds groter geworden.
Net als de vorige keer in Amsterdam, was de dag voor het officiële begin van RDCN helemaal gereserveerd voor de patiëntenorganisaties. We waren die woensdag met 21 afgevaardigden uit zeventien landen. Deze keer waren Australië en Hongarije er voor het eerst bij. Na het eerste kennismakingsrondje kregen zij de gelegenheid wat uitgebreider over het werk in hun land te vertellen. Lut Allard, voorzitter van EuMGA, de Europese vereniging van myasthenie-verenigingen, presenteerde de doelen van EuMGA en alles wat daarvan tot nu toe is bereikt.
Professor Sarah Hoffmann vertelde over de internationale richtlijnen voor de diagnose en behandeling van MG. Ze had zich vooral gericht op de richtlijnen uit Duitsland, Japan, Amerika en het Verenigd Koninkrijk en ze constateerde (logischerwijze) dat de richtlijnen allemaal behoorlijk overeenkomen. Er zijn af en toe wat lokale verschillen, maar er kan rustig gesteld worden dat in al die landen de werkwijze gelijk is. Dat geldt overigens ook voor Nederland. Onze richtlijn Deze link opent in een nieuw tabblad heeft in maart 2025 de laatste update gekregen. Aardig detail: de Duitse richtlijn heeft een samenvatting in lekentaal. We hebben intussen overlegd met onze medisch adviseurs en dr. Martijn Tannemaat heeft een samenvatting van de Nederlandse richtlijn gemaakt.
Hoe stelt de arts de diagnose?
Om met zekerheid vast te stellen of u MG heeft, gebruikt de arts verschillende methoden:
Welke behandelingen zijn er?
De behandeling bestaat vaak uit een stappenplan en is maatwerk.
Wat te doen bij snelle verslechtering?
Bij een snelle, ernstige toename van spierzwakte (vooral als u kortademig wordt of problemen krijgt met slikken) is direct ingrijpen nodig.
Belangrijke zaken in het dagelijks leven
Zwangerschap en Baby’s
Op donderdag werden alle 250 deelnemers enthousiast welkom geheten door Vivienne Parry, de vaste host van de afgelopen jaren. De aanwezige artsen e.d. waren afkomstig uit een groot aantal landen, met deze keer een grote delegatie uit Japan en voor het eerst afgevaardigden uit Saoedi Arabië en de Verenigde Arabische Emiraten.
Dr. Ashwin Pinto (VK) gaf vervolgens een inleiding over de digitale dokter, oftewel de toepassingen van kunstmatige intelligentie (AI) in de diagnose en behandeling van MG. Dat kan o.a. door middel van “ambient voice technology”. Daarbij wordt het consult in de spreekkamer opgenomen en maakt AI daar een verslag van dat in het patiëntendossier kan worden opgenomen.
Hij verwees ook naar de presentatie over het CAPTURE-MG onderzoek van dr. Tannemaat later die dag (zie het verslag over dat onderzoek in onze vorige nieuwsbrief). Dit zou kunnen leiden tot een vorm van continue monitoring die ‘real time’ klinische beslissingen zou kunnen ondersteunen.
We hadden ook een interessante discussie over de rol van verpleegkundigen bij de onderzoeken in de polikliniek. In een aantal landen zijn er (op zeer beperkte schaal) gespecialiseerde verpleegkundigen in de MG-expertisecentra. In het LUMC is ook zo’n gespecialiseerde verpleegkundige werkzaam, en ook in andere academische centra zijn verpleegkundigen werkzaam die in spierziekten gespecialiseerd zijn.
En we discussieerden over ‘referral challenges’, oftewel verwijzingsuitdagingen. Veel mensen hebben slechte ervaringen in de periode voordat de diagnose gesteld wordt. Als ik collega’s uit andere landen spreek, hoor ik ik steeds de klacht dat het voor veel te veel mensen veel te lang duurt voordat ze eindelijk de juiste diagnose krijgen en met een behandeling kunnen beginnen. En dat zou dan (mede) te maken hebben met de gebrekkige opleiding van huisartsen en neurologen. Ik heb niet de indruk dat dit ook geldt voor Nederland, maar als er andere ervaringen zijn, dan hoor ik die ook graag.
Op vrijdag kregen we nog een presentatie over het project ‘Rethinking MG’. Dat is opgezet door de farmaceutische bedrijven UCB en Alexion en het wordt uitgevoerd door de European Brain Council, de universiteit van Pisa, EuMGA en patiëntenorganisaties uit Duitsland, Polen, Frankrijk en Italië. En ook de werkgroep neuromusculaire ziekten van het Europese referentienetwerk (ERN) zeldzame ziekten is erbij betrokken. Het project heeft heel ambitieuze doelstellingen, zoals ‘het wegnemen van de obstakels tegen de toegang tot optimale zorg’ en er ligt veel nadruk op de sociaaleconomische gevolgen voor patiënten (en de maatschappij) van MG. Het is de bedoeling dat de eerste resultaten in juni 2026 gepubliceerd worden. Het is nog niet bekend of het rapport (of de samenvatting) in het Nederlands vertaald gaat worden.
We konden als patiënten ook nog kort een blik werpen op een aantal posters die door deelnemers waren ingebracht en waarop de resultaten van verschillende soorten onderzoeken werden gepresenteerd. Er was er een waaraan ook professor Jan Verschuuren had meegewerkt. Die ging over het opzetten van een Europees register. Er zijn in diverse landen al registers en die zijn allemaal net even anders van opzet, met als gevolg dat de inhoud niet goed te vergelijken is, laat staan samen te voegen tot één groot register. En dat laatste wordt nu nagestreefd. We zijn benieuwd!
En zo kwam er een eind aan ruim tweeënhalve dag luisteren, praten en discussiëren over diagnose en behandeling van MG. En ondanks dat er niet veel nieuws was, heeft het er allemaal wel voor gezorgd dat ik een aantal punten op een rijtje gezet heb waarover we als werkgroep gaan praten met zowel onze medisch adviseurs uit het LUMC, als met het management van Spierziekten Nederland. Dat is vooral bedoeld om te bezien of we, na vijftig jaar, als werkgroep nog goed bezig zijn en of we dus de belangen van iedereen met MG of LEMS voldoende behartigen.
Als er wat jullie betreft nog zaken zijn die anders moeten of waaraan we meer aandacht zouden moeten geven, dan horen we dat graag. Laat het ons weten via myasthenie@kader.spierziekten.nl.
Op de foto de vertegenwoordigers van de patiëntenorganisaties (foto: DRPG Group)
