In september reisde Reinier van Reenen naar Newcastle voor de Treat-NMD Becker Education and Engagement Day. In dit vervolgverslag deelt hij zijn indrukken van dag twee van deze inspirerende bijeenkomst, met nieuwe gesprekken, inzichten en ervaringen.
Klinisch psycholoog Dr. Chloe Geagan opende de dag. Haar presentatie had de mooie titel: “More than Muscles, Understanding and Supporting Mental Health in BMD.” (Vertaald: “Meer dan alleen spieren, inzicht in en ondersteuning van de geestelijke gezondheid bij Becker spierdystrofie.”). Ze sprak over de psychologische ondersteuning die mensen met Becker spierdystrofie in verschillende levensfasen kunnen gebruiken.
Ze ging onder andere in op:
De tweede presentatie was van professor Michela Guglieri. Zij vertelde over het ontwikkelen van een zorgstandaard specifiek voor Becker spierdystrofie. Als voorbeeld liet ze de bestaande zorgstandaard voor Duchenne zien. Voor Becker wil ze graag een soortgelijke, duidelijke richtlijn, zodat zorgprofessionals beter weten welke controles en begeleiding op welk moment nodig zijn. Ze deelde het plan van aanpak en benadrukte hoe belangrijk deze standaard is voor goede zorg. Persoonlijk vind ik dit een positieve en nodige ontwikkeling, en ik blijf de updates hierover volgen.
Tijdens het rondetafelgesprek Psychological support, geleid door Dr. Chloe Geagan, deelden we ervaringen over psychologisch lastige momenten bij Becker. We spraken onder andere over hoe en wanneer je een kind vertelt over de diagnose, openheid tijdens daten en relaties en hoe mensen soms schrikken als je vertelt over je aandoening. Ook kwam werk aan bod: bij solliciteren kun je beter pas iets delen als dat relevant wordt. Het was een open gesprek dat veel herkenning gaf.
In deze sessie gaf neurowetenschapper Dr. Anna Sarkozy (Dubowitz Neuromuscular Centre, Londen) een uitleg over de genetische afwijkingen die Becker spierdystrofie veroorzaken.
Ze legde ook het verschil met Duchenne uit: bij Duchenne ontbreekt het dystrofine-eiwit helemaal, terwijl het bij Becker onvolledig is. Voor mij was dit grotendeels bekende informatie, bijvoorbeeld van eerdere presentaties op het Spierziektecongres. Voor sommige deelnemers was het echter een pittig onderwerp, maar Dr. Sarkozy legde het helder uit. Een belangrijk punt was het grote aantal spontane mutaties bij Becker. Dat komt doordat het dystrofinegen het grootste menselijke gen is en daardoor extra gevoelig is voor fouten bij de celdeling. Ze vertelde ook dat dankzij moderne DNA-diagnostiek, zoals de PCR-test, een spierbiopt vaak niet meer nodig is. Dat is prettig nieuws, omdat een biopt ingrijpender is. Een PCR-test is een DNA-onderzoek waarmee afwijkingen in het dystrofinegen kunnen worden gevonden.
De laatste presentatie van de ochtend ging over toegankelijkheid van sport. Fysiotherapeut Dionne Moat begeleidde het gesprek, samen met rolstoelrugbyspelers Joe Logue en Rich Copson (via een videoboodschap). Jono Whitehead deelde zijn ervaringen met rolstoelbasketbal. Door wat IT-problemen konden de beelden niet worden getoond, maar de verhalen waren inspirerend. Ze benadrukten dat je geen rolstoel hoeft te gebruiken om mee te doen aan een rolstoelsport. Integendeel: vroeg kennismaken maakt het later makkelijker als je de rolstoel wél nodig hebt. Alle drie vertelden hoeveel plezier, steun en verbondenheid ze halen uit teamsport, ook vanuit de rolstoel.
De afsluitende sessie werd geleid door professor Michela Guglieri en David Hick. Het thema was het opbouwen van een wereldwijde Becker-community. Via een digitale enquête werd gevraagd wat patiënten en ouders belangrijk vinden, en welke informatie ze eventueel missen. De eerste resultaten werden kort besproken.
Het was een interessante en intensieve dag. Er waren vijf Nederlandse deelnemers, wat fijn was, tussen alle Engelstalige sessies door konden we af en toe in het Nederlands praten. De organisatie was uitstekend verzorgd. Ik zou Becker-patiënten (en ouders) zeker aanraden om deze bijeenkomsten te bezoeken. Je krijgt veel duidelijkheid, kunt vragen stellen aan artsen en onderzoekers, en spreekt andere patiënten met vergelijkbare ervaringen. Treat-NMD heeft bovendien een regeling voor (gedeeltelijke) vergoeding van reis- en verblijfskosten. Ik heb ook nieuwe en waardevolle contacten opgedaan in Newcastle. Treat-NMD probeert deze dagen jaarlijks te organiseren, afhankelijk van financiering, steeds op een andere locatie. Een vergelijkbare sessie wordt later dit jaar georganiseerd in Málaga. Nieuwe bijeenkomsten kondigen we aan via deze nieuwsbrief en het Myocafé.
Het verslag van de eerste dag kun je hier teruglezen.
