Op 11 april 2025 waren we welkom bij prof. dr. Pim Pijnappel en zijn collega’s op het researchlaboratorium in het Erasmus MC Rotterdam. Het was een geslaagd en leerzaam bezoek! Hier volgt een kort verslag.
Een flinke file op de snelweg zorgde ervoor dat we ongeveer een half uur later startten om zo alle deelnemers gelegenheid te geven niets te missen.
Prof. dr. Pim Pijnappel, hoogleraar cel- en gentherapie, gaf eerst beeldend uitleg over ons metabolisme en wat genetische ziekten inhouden. Daarna vertelde hij over de rol van spierstamcellen (satellietcellen) bij de ziekte van Pompe. Het onderzoek heeft laten zien dat spierstamcellen niet actief zijn om beschadigde spieren (deels) te herstellen bij de ziekte van Pompe, ondanks grote spierschade. Een van de lopende onderzoeken is daarom gericht op de activatie van spierstamcellen. Daarnaast heeft het lab menselijke spieren op een chip gezet (‘muscle-on-a-chip’). Hiermee kan de ziekte worden onderzocht in het laboratorium. Therapieën kunnen zo beter worden getest dan voorheen, waardoor de kans van slagen van nieuwe therapieën in klinische trials (hopelijk) gaat toenemen.
Pim maakte ook het probleem van de alsmaar toenemende zorgkosten voor Nederland inzichtelijk. 6-8% van de bevolking heeft een zeldzame ziekte. Dat komt momenteel neer op 1,1 – 1,4 miljoen mensen. Van deze zeldzame ziekten is 75% erfelijk, waardoor het onbetaalbaar wordt om door te gaan met prijzen rond de 3 miljoen euro per patiënt voor een behandeling met gentherapie. Een gevolg kan zijn dat zorgverzekeraars de kosten niet meer gaan vergoeden en dat de kosten nog meer zullen oplopen omdat de regulerende autoriteiten extra analyses zullen vragen en de goedkeuring vertragen. Het wordt dan steeds minder commercieel aantrekkelijk voor de industrie in het gentherapieveld. Met als uiteindelijk gevolg dat gentherapie niet voor iedereen beschikbaar zal komen.
Het positieve nieuws is dat er door Pim vanuit het Erasmus MC gewerkt wordt aan een oplossing voor dit probleem; een lentivirale gentherapie waarmee hij, gesteund door het Prinses Beatrix Spierfonds, een behandeling zonder winstoogmerk ontwikkelt. Dit doet hij samen met de start-up Lenticure (met CEO Dirk van Asseldonk) en met de behandelend artsen in het Erasmus MC: dr. Hannerieke van den Hout en dr. Nadine van der Beek. Het mooie is dat het een dubbele innovatie is; de toepassing is nieuw voor de ziekte van Pompe en de stofwisselingsziekten Hunter en CLN2 én de ontwikkeling van gentherapie middels een maatschappelijke onderneming is een blueprint voor meerdere ziekten! Nieuws over LentiCure is te vinden op de website van het bedrijf Deze link opent in een nieuw tabblad.
Daarna gingen we in kleine groepjes uiteen. Gerben Schaaf, Atze Bergsma, Fabio Catalano, Alessandro Luliano, Davey van der Horst en de vele phd’s, labassistenten en medewerkers van het bedrijf Lenticure leidden ongeveer 20 bezoekers langs de zes verschillende onderzoeksopstellingen die er waren. Er kon gekeken worden naar het muscle-on-a-chipmodel, men kon met eigen ogen zien hoe gezond, ziek en behandeld spier- en hersenweefsel er onder een microscoop uitziet en en in hoeverre stamcellen een mogelijk oplossing bieden voor spierherstel bij Pompe. We mochten helpen met het kleuren van spierweefsel om die onder een microscoop te kunnen bekijken en er werd een methode getoond om te zorgen dat een DNA-lezer juist kopieert, wat zorgt voor een goed eiwit. Dirk van Asseldonk vertelde over het ontstaan van Lenticure, haar ambitie en het belang ervan. Iedereen was vrij om vragen te stellen. Dit gebeurde ook door de onderzoekers en assistenten, die zo een inkijkje kregen in het wel en wee van patiënten.
Na ongeveer drie uur was het tijd voor een groepsfoto en om met elkaar na te praten onder het genot van koffie/thee/fruitwater met wat lekkers. Het was een geslaagd en leerzaam bezoek! Met dank aan Liesbeth Mentink (vrijwilliger Spierziekten Nederland), Laura Britton (medewerker Spierziekten Nederland), prof. dr. Pim Pijnappel en de vele medewerkers vanuit het lab.
Je kunt de ontwikkeling van gentherapie voor de ziekte van Pompe via LentiCure financieel steunen. Je kunt hiervoor contact opnemen met LentiCure Deze link opent in een nieuw tabblad of met het Prinses Beatrix Spierfonds Deze link opent in een nieuw tabblad (o.v.v. gentherapie ziekte van Pompe).
Dit verslag is gecontroleerd door prof. dr. P. Pijnappel, bijzonder hoogleraar cel- en gentherapie aan het Erasmus UMC. Hierna volgen enkele sfeerfoto’s.
