Een groeiend aantal onderzoeken richt zich op mogelijke behandelingen voor CMT/HMSN. Maar één cruciale bouwsteen ontbreekt nog: een landelijke registratie. Zonder blijven kansen op therapie, onderzoek en betere zorg onbenut.
In Nederland leven naar schatting minstens 1.700 mensen met een erfelijke polyneuropathie, vaak gaat het om CMT/HMSN. Sommige vormen komen relatief vaak voor, andere zijn juist heel zeldzaam. En hoewel het aantal onderzoeken naar mogelijke behandelingen groeit, ontbreekt er nog iets fundamenteels: een nationale registratie.
Zo’n registratie helpt om beter te begrijpen hoeveel mensen in Nederland CTM/HMSN hebben, welke genetische vorm ze hebben, hoe ernstig hun klachten zijn en op welke leeftijd deze beginnen. Die informatie is cruciaal om te kunnen bepalen of deelname aan een toekomstige medicijnstudies haalbaar is. En het vormt de basis voor een doorlopend onderzoek naar het natuurlijke beloop van de ziekte.
Onderzoeker Camiel Verhamme (Amsterdam UMC) benadrukt de urgentie: “CMT/HMSN heeft nog geen landelijke registratie, terwijl het gaat om een relatief grote groep mensen. In veel Europese landen is al wel een registratie beschikbaar, waardoor het risico bestaat dat Nederland achterblijft in nieuwe ontwikkelingen.” Daarom wordt de komende periode, samen met patiënten, de ‘HMSN-registratie’ opgezet. Zodra het register gereed is, kunnen zowel kinderen als volwassenen zich registreren. Verhamme: “De registratie zal enorm helpen sneller in te kunnen spelen op nieuwe onderzoeksontwikkelingen en beschikbaar komende behandelingen.”
Een registratie is veel meer dan een databank. Het is een fundament voor vooruitgang. De registratie helpt om beter voorbereid te zijn op deelname aan wetenschappelijk onderzoek naar behandelingen, versnelt het onderzoek naar betere zorg en draagt bij aan het sneller en beter beschikbaar komen van nieuwe medicijnen. Bovendien geeft het register inzicht in de het verloop van de ziekte.
Onderzoekers, zorgprofessionals en mensen met de ziekte werken samen aan de registratie. Onderzoeker Nienke Heida (Amsterdam UMC), aangesteld op dit project, bepaalt samen met hen welke gegevens worden vastgelegd en zorgt ervoor dat dit praktisch haalbaar is, zowel voor zorgprofessionals als voor patiënten.
Wil je meer weten of heb je vragen over de registratie? Neem gerust contact op met Nienke Heida via n.heida@amsterdamumc.nl Deze link opent in een nieuw tabblad. Kijk ook eens op: Nationale registratie voor HMSN en gerelateerde aandoeningen – Spierfonds Deze link opent in een nieuw tabblad.
Verder lezen over het belang van spierziekteregistraties in het algemeen? Zie onze informatie hierover bij Nieuwe medicijnen voor spierziekten – Spierziekten.
