Het team van prof. dr. Silvère van der Maarel (LUMC) werkt al tientallen jaren aan de genetische puzzel achter FSHD en de behandeling. Nu is (weer) een belangrijke stap gezet: in het lab blijkt een nieuwe vorm van gentherapie effectief in het onderdrukken van het schadelijke DUX4-eiwit.
FSHD wordt veroorzaakt door het eiwit DUX4. “Dit eiwit komt normaal gesproken niet in de spier voor”, legt Silvère uit. “De aanwezigheid ervan zorgt voor spierschade. Dat er DUX4 is, komt door een fout in het DNA. Van de ruim drie miljard bouwstenen van ons DNA is er één die het verschil maakt tussen aan- of afwezigheid van DUX4 in de spier. In ons onderzoek richten wij ons precies op die ene bouwsteen.”
De afgelopen jaren onderzocht het team een nieuwe vorm van gentherapie. “Hiermee willen we voorkomen dat DUX4 wordt aangemaakt”, vertelt Silvère. “Onze strategie werkt voor alle vormen van FSHD. In spiercellen van patiënten zien we dat er nauwelijks nog DUX4 wordt geproduceerd. En we ontdekten iets belangrijks: niet alle spiercellen hoeven gerepareerd te worden om een sterke afname van DUX4 te bereiken.”
Nu wacht de volgende uitdaging: de stap naar toepassing in het menselijk lichaam. Hoe krijgen we de gentherapie in de spieren? “We hebben daar nog geen goed antwoord op”, zegt Silvère. “Daarom vergelijken we nu verschillende methoden om de therapie zo efficiënt mogelijk in de spieren te krijgen.”
Meer lezen? Zie: Gentherapie bij FSHD: van succes in het lab naar hoop voor patiënten – Spierfonds Deze link opent in een nieuw tabblad
