Dat bij mensen met de zeldzame congenitale spierziekten LAMA2-MD en SELENON-RM het hart soms ook wordt aangetast, was al bekend. Maar nog nooit was dit goed onderzocht bij een grotere groep patiënten.
LAMA2-MD (merosine-negatieve congenitale spierdystrofie genoemd) en SELENON-RM zijn zeldzame aangeboren (congenitale) spierziekten waarbij mensen last hebben van zwakte in de rompspieren, scoliose (kromme rug), een stijve wervelkolom, slechte botkwaliteit en ademhalingsproblemen.
Onderzoekers van het Radboudumc in Nijmegen wilden weten hoe vaak hartproblemen voorkomen bij deze ziekten en hoe het hart precies is aangedaan, zodat ze betere zorgadviezen kunnen geven.
Ze onderzochten eenentwintig mensen met LAMA2-MD en tien met SELENON-RM met hartfilmpjes (ECG) en echo’s van het hart (echocardiografie, TTE), en vergeleken de resultaten na anderhalf jaar tijd.
Hartafwijkingen komen regelmatig voor bij mensen met LAMA2-MD en SELENON-RM, vooral subtiele stoornissen in de hartspierfunctie. Bij LAMA2-MD werd soms een verzwakking van het hart gevonden. Daarom raden de onderzoekers aan om bij alle patiënten met deze ziekten regelmatig (minstens elke twee jaar vanaf de tienerleeftijd) een ECG en hartecho te doen, of eerder als er nieuwe hartklachten ontstaan.
Bron: Cardiac Involvement in LAMA2-Related Muscular Dystrophy and SELENON-Related Congenital Myopathy: A Case Series – PubMed (samenvatting) Deze link opent in een nieuw tabblad en PMC (volledig artikel) Deze link opent in een nieuw tabblad.
Deze samenvatting werd opgesteld met behulp van AI (ChatGPT) en gecontroleerd door Sanne van de Camp, PhD student, in opdracht van medisch adviseur prof. dr. Nicol Voermans.
