Voor de vierde keer organiseert de RYR-1 Foundation een internationale familieconferentie voor mensen met een RYR-1-gerelateerde ziekte, van 24 tot 24 juli 2025, in Pittsburgh, Verenigde Staten. De inschrijving is geopend!
Plaats: Hyatt Regency Pittsburgh International Airport, Pittsburgh, PA, Verenigde Staten
Tijd: 24 tot 74 juli 2025. De inschrijving sluit op 30 juni.
Het doel van deze internationale familieconferenties is waardevolle kansen en sessies te bieden voor nieuw gediagnosticeerde families om meer te weten te komen over RYR-1-gerelateerde ziekten (RYR-1-RD). Verder kunnen terugkerende families de nieuwste ontwikkelingen en nieuwe onderwerpen verkennen die niet in eerdere familieconferenties aan bod kwamen. Deze evenementen brengen de RYR-1-RD-gemeenschap samen, inclusief zorgverleners en wetenschappers. En ze bevorderen een gezamenlijke leeromgeving.
De familieconferentie van 2025 zal onder meer paneldiscussies bevatten over verschillende onderwerpen, onder leiding van leden van de RYR-1-RD-gemeenschap. Door persoonlijke ervaringen te delen, kunnen ze elkaar steunen en een aanzienlijke invloed hebben op het verbeteren van hun leven en welzijn.
Onze medisch adviseur prof. dr. Nicol Voermans is één van de sprekers en lid van één van de expert panels.
Meer informatie en registreren
Voor een uitgebreide agenda, zie Family Conference Agenda 2025 Deze link opent in een nieuw tabblad. Voor verdere informatie, zie The RYR-1 Foundation International Family Conferences – ryr1.org Deze link opent in een nieuw tabblad.
RYR-1-gerelateerde ziekten (RYR1-RD) is een ‘paraplu’-term: het gaat om verschillende spieraandoeningen die optreden als gevolg van mutaties in het RYR-1-gen. Deze omvatten aandoeningen die in het verleden hun naam kregen op basis van een op weefselonderzoek gebaseerde indeling, d.w.z. hoe de spierbiopsie onder een microscoop verscheen. Het gaat hier om een deel van de mensen met enkele van de meest voorkomende congenitale myopathieën: central core disease (CCD), multi-minicore disease (MMD), centronucleaire myopathie (CNM), en congenitale vezeltype disproportie (CFTD).
