Nieuwe behandelingen zijn volop in ontwikkeling voor volwassenen met myotone dystrofie (MD). Op korte termijn start ook onderzoek bij kinderen. Zij hebben andere, vaak ernstigere klachten. Dat brengt een belangrijke vraag met zich mee. Hoe weten we of een behandeling bij kinderen écht werkt?
Meerdere farmaceutische bedrijven gaan op korte termijn starten met klinische studies (trials) bij kinderen met MD. In die studies wordt getest of een medicijn veilig is en of het effect heeft. Maar: dan moeten we wel goed kunnen meten wat het effect is – en wat relevant is voor deze kinderen, zodat een behandeling in de toekomst hopelijk ook verbetering van hun kwaliteit van leven zal geven.
Kinderneuroloog in het Radboudumc, Hilde Braakman: “Als we alleen meten wat we bij volwassenen meten – zoals spierkracht en myotonie (het vertraagd ontspannen van spieren) – dan meten we niet waar de kinderen het meeste last van hebben. Dan lopen we het risico dat we concluderen dat een medicijn ‘niet werkt’, terwijl het wél verschil kan maken voor wat kinderen dagelijks ervaren. Of andersom. Als een trial wél als effectief wordt beoordeeld, kan het effect vooral zitten op klachten waarvan kinderen weinig of geen last ervaren.”
De eerste trials bij kinderen gaan al snel van start. Daarom gaan Nederlandse experts nu op zoek naar de juiste manier om het effect van behandelingen bij kinderen met MD te meten. Ze gebruiken daarvoor bestaande gegevens die in de afgelopen jaren internationaal al zijn verzameld.
Hierna zal de studie starten waarin Nederlandse en internationale expertisecentra over langere tijd gegevens verzamelen van kinderen met MD. Zo krijgt men beter inzicht in hoe de ziekte verloopt vanaf de start van de diagnose.
Met dit onderzoek werkt men aan een sterke internationale samenwerking van zorgverleners en onderzoekers die zich inzetten voor zorg en onderzoek voor kinderen met MD. Met de grote verzameling aan data van het natuurlijk beloop bij kinderen hopen we de zorg en de kwaliteit van toekomstige trials te verbeteren en de beschikbaarheid van medicijnen voor kinderen te versnellen.
