Wereldwijd wordt gezocht naar manieren om myotone dystrofie te behandelen. Maar om de myotonie te gebruiken als graadmeter in medicijnonderzoek (evt. ook bij andere myotonieën), moet men eerst weten hoe je die op een betrouwbare en patiëntgerichte manier kunt meten.
Myotonie is een belangrijk kenmerk van MD [en ook van een aantal andere spierziekten, zoals niet-dystrofische myotonie, red.]: aangespannen spieren ontspannen vertraagd. Juist dat kenmerk zou volgens neuroloog en onderzoeker Karlien Mul een belangrijke graadmeter kunnen zijn voor het effect van nieuwe behandelingen. “Myotonie reageert mogelijk sneller op behandeling dan andere symptomen van de ziekte,” legt ze uit. “Daarom is het essentieel om goede, betrouwbare manieren te ontwikkelen om myotonie te meten – niet alleen vanuit medisch oogpunt, maar ook vanuit het perspectief van de patiënt.”
Op dit moment schieten bestaande meetmethoden nog tekort. “Een belangrijke uitdaging is dat bestaande meetmethoden niet altijd betrouwbaar zijn omdat ze bijvoorbeeld beïnvloed worden door spierkracht en motivatie,” vertelt Karlien. “Maar als we myotonie op de juiste manier kunnen meten, kunnen medicijnstudies sneller en effectiever worden uitgevoerd.”
In het nieuwe onderzoek worden vijftig mensen met MD uitgebreid getest. Ze ondergaan onder meer video-opnames van handbewegingen, spierecho en magnetische hersenstimulatie, om de meest nauwkeurige meetmethode te vinden.
Daarnaast worden patiënten geïnterviewd om beter te begrijpen hoe myotonie hun dagelijks leven beïnvloedt. Op basis van deze informatie wordt een vragenlijst ontwikkeld waarmee zij hun klachten zelf kunnen beoordelen. Tot slot wordt gekeken hoe gevoelig deze metingen zijn voor het bestaande medicijn mexiletine tegen myotonie – een stap die belangrijk is om de methodes uiteindelijk ook in toekomstige medicijnstudies te kunnen inzetten.
Met dit onderzoek kijken Karlien en haar collega’s hoe ze de manier waarop MD wordt geëvalueerd in medicijnstudies kunnen verbeteren. Karlien: “Dit onderzoek helpt om sneller en beter te testen of nieuwe medicijnen werken. Het uiteindelijke doel is behandelingen voor myotone dystrofie hierdoor eerder beschikbaar te maken en op die manier de kwaliteit van leven van patiënten te verbeteren.”
Zie: Meten van myotonie bij myotone dystrofie – Spierfonds Deze link opent in een nieuw tabblad
