Voor ziektes zoals de ziekte van Pompe, waarbij spieren, het hart en het middenrif zijn aangedaan, is er behoefte aan betere gentherapie die specifiek goed werkt in deze weefsels. Een groot probleem is dat het moeilijk is om genoeg van het juiste gen actief te krijgen in spieren.
Ze hebben met slimme data-analyse nieuwe genetische schakelaars gevonden (CRE’s genoemd) die zorgen voor veel sterkere genactivatie in spiercellen. In dit onderzoek met muizen werden deze CRE’s gebruikt samen met AAV9, een veelgebruikte virale vector om genen af te leveren in het lichaam.
De nieuwe CRE’s zorgden voor 20 tot 30 keer meer genactiviteit dan bestaande methodes. Bij de muizen met Pompe (die geen GAA-enzym aanmaken), zorgden de CRE’s voor:
Deze nieuwe genetische schakelaars (CRE’s) maken gentherapie voor spierziektes zoals Pompe mogelijk veel effectiever. Dit zou grote voordelen kunnen opleveren voor toekomstige behandelingen voor de ziekte van Pompe en andere spierziekten. Maar: meer onderzoek is nodig voordat de CRE’s gebruikt kunnen worden bij mensen.
Deze samenvatting is gecontroleerd door Joris van Ark, medewerker Medicijnontwikkeling van Spierziekten Nederland. Joris heeft een PhD in een exacte, biologie-gerateerde wetenschap.
