Onderzoekers proberen beter te begrijpen waarom sommige spieren bij de ziekte van Pompe eerder worden aangetast dan andere. Een recente studie keek daarom naar de rol van glycogeenopslag in verschillende spieren.
Bij de ziekte van Pompe ontstaat geleidelijk spierzwakte en spierafbraak (atrofie). Niet alle spieren worden daarbij even snel aangetast. Waarom dit vaste patroon van spierafbraak ontstaat, is nog niet helemaal bekend.
Vaak worden eerst de rugspieren en hamstrings aangedaan en vervangen door vetweefsel. De voorste dijspieren blijven meestal langer behouden. Distale spieren, zoals de kuitspieren, raken vaak pas later in het ziekteverloop betrokken.
In deze studie onderzochten onderzoekers of dit patroon mogelijk samenhangt met de manier waarop glycogeen (een vorm van opgeslagen suiker) zich in verschillende spieren ophoopt.
Voor het onderzoek vergeleken zij elf mensen met de laat optredende vorm van de ziekte van Pompe uit Denemarken en Nederland met zestien deelnemers zonder de ziekte. Alle deelnemers kregen een scan met een krachtige MRI-scanner. Daarmee maten de onderzoekers de hoeveelheid glycogeen in de kuitspieren, hamstrings, voorste dijspieren en lumbale (onderrug) spieren.
De onderzoekers vonden dat mensen met Pompe gemiddeld:
Dit patroon van verhoogde glycogeenopslag komt overeen met het bekende patroon van spierdegeneratie bij de ziekte van Pompe. Dat wijst erop dat ophoping van glycogeen mogelijk bijdraagt aan schade van spieren. Volgens de onderzoekers kan het meten van glycogeen in de toekomst helpen om het ziekteverloop of het effect van behandelingen beter te volgen. Meer onderzoek is nodig om dit te bevestigen.
Bron: Quantification of muscle glycogen distribution in Pompe disease using 7 Tesla 13C NMR spectroscopy – PubMed (samenvatting) Deze link opent in een nieuw tabblad, – Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry (volledig artikel) Deze link opent in een nieuw tabblad.
Dit artikel is vertaald door Liesbeth Mentink en gecontroleerd door dr. H. van den Hout.
