Het gaat om onderzoeken naar central core disease, centronucleaire myopathie en de ziekte van Pompe.
- Een groep Braziliaanse onderzoekers keek bij 27 personen met central core disease naar een verband tussen de genetische oorzaak (welke genetische fouten precies aan de ziekte ten grondslag lagen) en de klachten die deze mensen ervaren. Het bleek dat personen met twee dezelfde RYR1-genvarianten statistisch significant vaker spierzwakte in het gezicht hadden dan personen met twee verschillend aangedane RYR1-genen. Statistisch significant betekent dat uit een test gebleken is dat de uitkomst niet op basis van toeval te verklaren was. Meer over het Braziliaanse onderzoek Deze link opent in een nieuw tabblad (Engelstalig).
- Eerder behandelden onderzoekers een muis met autosomaal dominante centronucleaire myopathie met gentherapie, gericht op het afwijkende gen dat codeert voor het eiwit Dynamine 2. De resultaten leken indrukwekkend. Zo kende de muis geen krachtsbeperkingen meer. Omdat gentherapie nieuw is, en er weinig bekend was over de resultaten op de lange termijn, was er behoefte hier meer over te weten. Franse onderzoekers hebben daarom nog eens goed naar de muis gekeken. Een jaar na de behandeling met gentherapie, vertoonde de muis nog steeds normale kracht. Of de therapie ook bij andere muizen en in de toekomst mogelijk zelfs bij mensen hetzelfde effect heeft, is niet te voorspellen. Meer over het Franse onderzoek Deze link opent in een nieuw tabblad (Engelstalig).
- Enzymvervangende therapie (ERT) is een therapie voor de ziekte van Pompe. Turkse onderzoekers gingen ervanuit dat erfelijke aanleg effect heeft op hoe een behandeling met ERT aanslaat en zochten uit of te achterhalen is welke genen vooral een rol spelen. Daarvoor is het goed om te weten dat in elke cel van het lichaam alle genen aanwezig zijn, maar niet elk gen in alle cellen is ingeschakeld. Of en in welke mate een gen ‘aan’ of ‘uit’ staat kan snel veranderen. De onderzoekers denken dat een verandering in inschakeling te maken heeft met hoe een lichaam op ERT reageert. Ze ontdekten dat de genen die veranderden vooral te maken hebben met samentrekking van bloedvaten, het skelet van de cel, groei en verplaatsing van een cel (de zogenaamd ‘Wnt pathway’), lysosomen (de ‘afvalverwerkers van een cel’), autofagie (opruimmechanisme in een cel) en ontsteking. Meer over het Turkse onderzoek Deze link opent in een nieuw tabblad (Engelstalig).
De samenvattingen zijn gecontroleerd door PhD-student Sanne van de Camp, in opdracht van dr. Nicol Voermans, neuroloog Radboudumc
