Rol van pezen bij collageen VI-gerelateerde spierziekten

Ziekten die worden veroorzaakt door afwijkingen in collageen VI zorgen voor spierzwakte, stijve gewrichten en problemen met het bindweefsel. Lange tijd lag de aandacht in onderzoek vooral op de spieren. Nieuwe inzichten laten echter zien dat ook pezen een belangrijke rol spelen, vooral bij het ontstaan van stijve gewrichten.

Onderzoekers ontdekten dat bij mensen en diermodellen met deze aandoeningen de pezen anders zijn opgebouwd:

• de vorming van collageenvezels is verstoord,
• de samenstelling van het bindweefsel is veranderd,
• peescellen reageren minder goed op mechanische belasting, zoals rekken en bewegen.

Ook processen die normaal zorgen voor herstel en vernieuwing van het bindweefsel werken niet goed, waardoor klachten kunnen toenemen.

De huidige behandeling bestaat vooral uit operaties en andere orthopedische ingrepen, maar die helpen beperkt. Medicijnen of gentherapieën die de oorzaak aanpakken zijn er nog niet. Daarom is het belangrijk om beter te begrijpen hoe afwijkend collageen VI leidt tot problemen in de pezen. Dit overzichtsartikel beschrijft wat we nu weten over:

• hoe afwijkend collageen VI de communicatie in cellen verstoort,
• hoe dit invloed heeft op mechanische signalen en de functie van de primaire cilium, een structuur die werkt als een soort antenne van de cel.

Deze kennis kan in de toekomst helpen bij de ontwikkeling van meer gerichte behandelingen.

Bron: Tendon Dysfunction in Collagen VI-Related Myopathies: Novel Mechanistic Insights with Therapeutic Potential – PMC Deze link opent in een nieuw tabblad

Deze samenvatting werd gemaakt met behulp van AI en gecontroleerd door Sanne van de Camp, PhD student, in opdracht van medisch adviseur prof. dr. Nicol Voermans.