“Let’s step together for CMT” stond er op mijn badge toen ik de campus van de Universiteit Antwerpen opliep. Om mij heen liepen ongeveer 130 anderen met dezelfde badges. Dit waren onderzoekers, artsen, fysiotherapeuten, patiënten, mensen van farmaceutische bedrijven. Allemaal gekomen met hetzelfde doel: dichter bij een behandeling voor CMT komen. Wat direct opviel: overal werd gepraat. In de gangen, bij de koffie en tijdens de posterpresentaties. Dit was geen conferentie waar je passief in een zaal zit luisteren. Dit was een plek waar dingen gebeurden.
Samenwerking als uitgangspunt
De conferentie bouwde voort op een eerste bijeenkomst twee jaar eerder in Parijs. Daar ontstond het idee voor ECRA. Onderzoekers, artsen en patiënten niet alleen informatie laten delen, maar echt laten samenwerken.
Ingolf Pernice, de ‘oprichtingsvoorzitter’ die het stokje overdroeg aan professor Vincent Timmerman, verwoordde het toen al duidelijk: “Zonder patiënten als volwaardige partners komen we niet vooruit.” Die boodschap was in Antwerpen overal voelbaar.
Al snel merkte ik dat deze conferentie anders was dan andere wetenschappelijke bijeenkomsten. Tijdens de plenaire sessie zaten niet alleen professoren op het podium, maar ook patiënten die hun verhaal vertelden. In de pauzes gingen jonge onderzoekers in gesprek met vertegenwoordigers van patiëntenorganisaties. Bij de posterpresentaties stonden farmaceutische bedrijven naast academische labs, en iedereen discussieerde open over uitdagingen en mogelijkheden.
Een deelnemer verwoordde het later treffend: “De relatief kleine omvang was een enorm voordeel, overal waren er mogelijkheden om echt contact te maken tussen de inspirerende presentaties door.”
Wetenschappelijke ontwikkelingen
De presentaties lieten zien hoeveel er in beweging is binnen het CMT-onderzoek. Professor Kleopas Kleopa uit Cyprus gaf een indrukwekkend overzicht van therapeutische ontwikkelingen. Hij was eerlijk over de uitdagingen, zenuwweefsel is moeilijk te bereiken, maar ook hoopvol over de vooruitgang.
Een hoogtepunt was de presentatie over een van de eerste klinische trials voor CMT, waarbij patiënten al actief betrokken zijn. Na jaren van fundamenteel onderzoek komt klinisch onderzoek steeds dichterbij.
Ook genetische ontdekkingen kwamen uitgebreid aan bod. Genen zoals DNM2, NAS1 en SORD werden besproken, evenals nieuwe inzichten in ziektemechanismen.
Daarnaast werd uitleg gegeven over innovatieve onderzoekstechnieken, zoals iPSC‑afgeleide assembloids. Dat zijn mini‑orgaantjes die met stamceltechnologie worden gemaakt en die de natuurlijke omgeving van zenuwcellen nabootsen. Hiermee kunnen onderzoekers beter bestuderen hoe zenuwcellen werken en wat er misgaat bij bepaalde ziekten.
Meten van vooruitgang
Wat me als leek opviel, is dat onderzoekers niet alleen zoeken naar de biologische oorzaak van CMT, maar ook naar manieren om vooruitgang meetbaar te maken. Denk aan biomarkers die kunnen laten zien of een behandeling werkt en aan kunstmatige intelligentie die helpt bij diagnostiek. Dit zijn belangrijke bouwstenen voor toekomstige therapieën.
Wat nu al kan helpen
Er was ook veel aandacht voor wat nu al kan helpen, zoals fysiotherapie die specifiek is afgestemd op CMT bij zowel kinderen als volwassenen.
Digitale zorg was een terugkerend thema. Projecten zoals DANCER (een bewegingsanalysetool) en Digital Care Without Borders laten zien hoe technologie de afstand tussen patiënten en gespecialiseerde centra kan verkleinen. Voor mensen met beperkte mobiliteit, iets wat veel mensen met CMT ervaren, kan dat een groot verschil maken.
De rol van patiënten
Tijdens een sessie zei Ingolf Pernice (vicepresident ECMTF) iets dat bleef hangen: “Patiënten hoeven niet langer geduldig te zijn.” Een woordspeling – in het Engels betekent ‘patient’ zowel patiënt als geduldig – maar met een krachtige boodschap. Het duurt vaak nog te lang voordat mensen een diagnose CMT krijgen, gemiddeld tien jaar. En patiënten voelen zich soms nog een ‘object’ in plaats van partner in onderzoek. Dat moet anders.
Ingolf Pernice deelde ook zijn toekomstbeeld voor 2035: een zevende Europese CMT‑conferentie in Rome, een ECRA‑netwerk met meer dan 500 leden en genetische diagnostiek voor alle bekende CMT‑vormen. Zijn meest ambitieuze verwachting: een behandeling voor meer dan de helft van de patiënten met een genetisch bevestigde CMT‑diagnose.
“CMT kent geen grenzen,” zei hij, “dus moet onze samenwerking ook wereldwijd worden.” Grote woorden, maar na drie dagen in Antwerpen voelden ze niet onrealistisch.
Waarom fysieke ontmoetingen belangrijk blijven
Tijdens een later webinar kreeg Vincent Timmerman de vraag waarom fysieke bijeenkomsten nog nodig zijn in een tijd van online mogelijkheden. Zijn antwoord was helder: “Online kun je informatie delen, maar echte samenwerking ontstaat face-to-face. Je hebt een conference diner nodig en posterpresentaties waar je vrijuit kunt discussiëren. Met 130 deelnemers bleef de conferentie bewust kleinschalig groot genoeg voor diverse expertise, maar klein genoeg voor echt contact.”
Die filosofie voelde ik tijdens de drie dagen overal terug. Bij posterpresentaties ontstonden gesprekken die leidden tot nieuwe samenwerkingsplannen. Tijdens het conference diner werden ideeën gedeeld die anders misschien nooit waren uitgesproken. In de pauzes hoorde ik patiënten en onderzoekers samen brainstormen over hoe trials beter opgezet kunnen worden. Kleine momenten die samen het verschil maken.
Samen bouwen aan een netwerk
De conferentie werd mogelijk gemaakt door financiering van de Europese Commissie, aangevuld door patiëntenorganisaties uit Frankrijk, Duitsland en Vlaanderen, en de farmaceutische industrie. ECRA werkt inmiddels aan trainingsprogramma’s, het delen van gezondheidsdata binnen de European Health Data Space, en mentorschap voor jonge onderzoekers. Ook komen er workshops in samenwerking met het European Neuromuscular Centre om richtlijnen te ontwikkelen voor diagnostiek en klinische trials.
Een gezamenlijke missie
Wat mij vooral bij blijft is het beeld van die groepsfoto: 130 mensen met verschillende achtergronden, expertise en motivatie, maar verenigd in dezelfde missie. Samen stappen zetten richting een toekomst waarin CMT niet langer betekent wat het nu betekent.
Na drie dagen in Antwerpen voelt die toekomst een stukje dichterbij.
Presentaties terugkijken
Bijna alle presentaties zijn opgenomen en beschikbaar op het YouTube-kanaal van de ECMTF. De presentaties zijn in het Engels, maar via YouTube kun je automatische ondertiteling en vertaling inschakelen. Ga naar de playlist Deze link opent in een nieuw tabblad.
Heb je vragen over dit congres of over de ECMTF? Neem dan contact op via marco@ecmtf.org Deze link opent in een nieuw tabblad
