Het eiwit LAMA1 lijkt op LAMA2, dat ontbreekt bij LAMA 2-RD (ook LAMA2-MD of merosine-negatieve congenitale spierdystrofie genoemd). Misschien kan het deels de functie van LAMA 2 overnemen. Dit wordt onderzocht door het biotechnologiebedrijf Modalis Therapeutics. Sinds 2018 werkt dat bedrijf samen met Cure CMD Deze link opent in een nieuw tabblad, de internationale patiëntenorganisatie voor mensen met een congenitale spierdystrofie. Het doel is om met nieuwe genetische technologie het LAMA1-gen actiever te maken, zodat dit het tekort aan LAMA2 kan compenseren.
Erkenning
Dit najaar gaf de FDA (Amerikaanse gezondheidsautoriteit) het project van Modalis, MDL-101, twee speciale erkenningen:
- de Rare Pediatric Disease Designation (voor zeldzame kinderziekten)
- de Orphan Drug Designation (voor medicijnen tegen zeldzame aandoeningen).
Dit betekent dat de FDA het onderzoek belangrijk en veelbelovend vindt en dat het project in de toekomst mogelijk in aanmerking komt voor versnelde beoordelingsprocedures. Zie ook: Rare Pediatric Disease Designation and Priority Review Voucher Programs | FDA (Engelstalig) Deze link opent in een nieuw tabblad.
Wat nu?
De erkenningen zijn goed nieuws, maar er moet nog heel veel gebeuren voordat een klinische proef bij mensen kan starten. Voorbeelden:
- het afronden van veiligheidstesten (preklinisch onderzoek),
- het opstellen van een studieprotocol,
- het kiezen van ziekenhuizen die kunnen meedoen
- en het krijgen van goedkeuringen van instanties.
Modalis geeft aan dat er nog geen duidelijke tijdlijn voor deze stappen is, maar wil de LAMA2-gemeenschap op de hoogte houden van de voortgang. De ervaring is dat dit soort trajecten vele jaren kunnen duren.
Bron: One Step Closer to LAMA2-RD Clinical Trials: Modalis Therapeutics Deze link opent in een nieuw tabblad
Deze samenvatting werd gemaakt met behulp van AI (ChatGPT) en gecontroleerd door Sanne van de Camp, PhD student, in opdracht van medisch adviseur prof. dr. Nicol Voermans.
