Terugblik AMC-programma Spierziektedag

De ambities van de diagnosegroep gaan verder dan de grenzen van Nederland. Tijdens het 4e Internationale symposium voor Arthrogryposis in Montreal, Canada is met vertegenwoordigers van patiëntenverenigingen uit onder meer de VS, Spanje, Nieuw Zeeland en Canada afgesproken om tot intensievere samenwerking te komen. Dit internationale netwerk dient om patiënten en medische experts onderling en met elkaar in contact te komen om kennis en ervaringen te delen of voor onderzoek. Ook wordt dit platform ingezet om patiënt support op te zetten in landen waar dat nog niet ingericht is. Mexico en Italië zijn de eerste landen waar nu patiëntenverenigingen vorm beginnen te krijgen.

De eerste spreker van de dag is dr. Linda van den Berg. Zij is kindersportarts van het Erasmus MC en vertelt over sporten en bewegen met een chronische aandoening. In haar poli ziet zij kinderen met zeer uiteenlopende aandoeningen, maar voor alle kinderen is bewegen belangrijk. De zoektocht naar de mogelijkheden om kinderen aan het bewegen of sporten te krijgen begint met zoeken wat het kind leuk vindt. Vanuit dat plezier wordt gekeken op welke manier het mogelijk gemaakt kan worden. Dat kunnen aanpassingen in de uitoefening zijn, of bijvoorbeeld ondersteunende middelen. Ook de omgeving waarin gesport wordt is belangrijk. Zo kan de begeleiding vanuit het medisch team uitgebreid worden richting de sportvereniging of school. De ergotherapeut werkt dan samen met trainers of de gymleraar om de optimale omstandigheden te creëren om op een effectieve, veilige en vooral leuke manier te kunnen bewegen en sporten.

Na Linda van den Berg is het podium voor dr. Nienke Kok, gynaecoloog perinatoloog, en drs. Femke Stoelinga, kinderrevalidatiearts, beiden in het Amsterdam UMC. Zij vertellen over de resultaten het internationaal onderzoek: AMC en zwangerschap. Het onderzoek is, en wordt, uitgevoerd onder de bezielende leiding van prof. Hanneke de Vries, medisch adviseur van de AMC diagnosegroep en helaas door ziekte niet aanwezig op de Spierziektedag. In het onderzoek is onderzocht of moeders tijdens hun zwangerschap verminderde kindsbewegingen ervaarden en in welke mate dit een voorspellende waarde heeft of de baby arthrogryposis heeft, en in welke mate het kleine lijfje aangedaan is.

In het AMC expertisecentrum in het Amsterdam UMC is ook het zorgpad ontwikkeld voor de prenatale diagnose, bevalling en de diagnose en multidisciplinaire behandeling van kinderen met arthrogryposis. Observatie tijdens de eerste echo van een contractuur, zoals een klompvoetje, is de indicatie voor een doorverwijzing naar het expertisecentrum. In het expertisecentrum wordt dan met een gespecialiseerde bewegingsecho en genetisch onderzoek onderzocht of er sprake is van AMC, en welke variant van de aandoening het betreft. Zo kan er steeds beter al tijdens de zwangerschap een inschatting gemaakt worden van de levensvatbaarheid en de vooruitzichten van het kind. Na de geboorte worden in het multidisciplinaire team de nadere diagnose uitgevoerd en wordt een behandelplan opgesteld. Helaas wordt nog niet in alle gevallen de moeder doorverwezen naar het expertisecentrum en wordt niet of te laat ingezet op multidisciplinaire behandeling. Dus er is nog een weg te gaan om ook daaraan meer bekendheid te geven bij de genaecologische afdelingen in de ziekenhuizen in het land.

Ook vrouwen met AMC met een kinderwens zijn welkom in het expertisecentrum. Behalve dat deze vrouwen interessant zijn voor het lopende onderzoek naar zwangerschap bij vrouwen met AMC, kunnen deze moeders in spé ook begeleid worden in hun zwangerschap en bevalling. Verrassend was dat niet alle bevallingen per definitie via een keizersnede hoeven te gaan. Eén op de vier vrouwen met AMC kunnen vaginaal bevallen als ze dat willen. Helaas is de weg naar de gynaecoloog van het expertisecentrum voor een pre pregnancy consult nog niet voor iedereen vindbaar. Ook hier liggen er dus nog uitdagingen vóór ons.

Na een korte pauze was de beurt voor Frank Jol, orthopedisch instrumentenmaker. Frank is bekend als de instrumentenmaker voor paralympische sporters zoals Marlou van Rhijn, Jetze Plat en Bibian Mentel. Maar Frank begint zijn presentatie “Activeren en ondersteunen – Doorgaan waar anderen stoppen” niet met paralympische successen, maar met de vraag hoe je mensen met een fysieke beperking kunt mobiliseren om hun doelen te bereiken. “Als je denkt dat je iets niet meer kunt, dan vraag ik je waarom niet.” Frank ziet de oplossing altijd in het samenspel tussen product, lichaam en geest. Het begint dus niet bij de vraag naar de beste prothetische voorziening, maar bij de vraag hoe de voorziening het leven van de klant kan verrijken. ‘Fit zijn’ is de basis voor een actief leven, met of zonder beperking. En doorzettingsvermogen en commitment zijn essentieel voor een geslaagd traject.

Het team van Frank Jol gebruikt hiervoor een leefstijlscan die bestaat uit een aantal vragen die zijn opgesteld aan de hand van recente inzichten in de wetenschap en de praktijk. Het gaat daarbij over de patiënt, de fysieke en mentale staat en de participatie in werk- en sociale omgeving. Maar ook gaat het over acceptatie, beleving en het aangaan van uitdagingen. Lees meer informatie over Frank Jol. Deze link opent in een nieuw tabblad

Na het inspirerende verhaal van Frank Jol laat Bo Jansen zien hoe zij haar sportieve ambities in haar jeugd heeft ingevuld. Bo is 20 jaar en ze heeft Amyoplasia. Bij geboorte kon zij haar armen niet buigen en haar benen niet strekken. Na veel operaties en nog meer fysiotherapie kan zij nu lopen met behulp van KAFO’s (knie-enkel-voetorthese) en kan zij in beperkte mate haar armen buigen en strekken.

Bo is geboren in een sportieve familie en sporten en bewegen is altijd belangrijk voor haar geweest. Toen zij nog op de basisschool zat, was met name het sociale aspect daarbij erg belangrijk. Zij zat met haar vriendinnetjes in een voetbalteam en op de theaterschool deed ze mee met zang en dans. En waar nodig werden er wat aanpassingen gedaan. De choreografie van de dans werd wat aangepast zodat Bo haar rol in de groep kon pakken en op het voetbalveld pakte ze steeds meer de rol van assistent/coach. Judo werd geprobeerd maar daarbij bleek het lastig om de juiste tegenstanders te vinden. Paardrijden is wel jaren een geschikte en geliefde bezigheid geweest.

Maar met de ontdekking van het paraklimmen had Bo een passie gevonden die haar fysiek maar ook mentaal uit wist te dagen. “Iedereen zei dat ik dit niet zou kunnen, dus ben ik het gaan proberen.” En het lukte. Bij sportklimmen klimt iedereen letterlijk naar zijn eigen maximale mogelijkheden. Ook bleek het paraklim-wereldje uit een actieve groep leuke en enthousiaste parasporters te bestaan. Meer informatie over paraklimmen vind je op de website van de Stichting Paraklimmen Nederland Deze link opent in een nieuw tabblad en NKBV Deze link opent in een nieuw tabblad.

Elk jaar gaat Bo mee met de familie op wintersport. In de zitski gaat zij altijd mee de piste op en geen afdaling is haar te gek. Zij wordt daarin nu nog begeleid door Remco, haar vader, maar de ambities om met aangepaste hulpmiddelen ook zelfstandig de piste op te gaan worden steeds concreter. Ze daagt hierbij Frank Jol uit om te kijken met welke hulpmiddelen dit zou kunnen. Zijn ogen beginnen al te glimmen…

Na alle presentaties, die traditiegetrouw weer flink uitliepen in de tijd, ging iedereen nog even met elkaar lunchen en koffie drinken. Ervaringen en telefoonnummers werden uitgewisseld en afgesproken om elkaar weer te treffen bij de gezellige patiëntendag in 2026.

Deelnemers, sprekers en de diagnosewerkgroep vonden het een zeer geslaagde dag. Het gaf ons ook de mogelijkheid om in een mooie setting afscheid te nemen van Anne Marie Klerkx die de diagnosewerkgroep jaren heeft bijgestaan vanuit Spierziekten Nederland en nu van een zeer welverdiend pensioen mag gaan genieten. Dank Anne Marie! En niet te vergeten dank aan onze werkgroeplid Laura, die de deelnemers aan de Spierziektedag welkom heette en hielp met de inschrijvingen.