20 oktober 2025
Diagnosewerkgroep Spinale Spieratrofieën
De Spierziektedag van Spierziekten Nederland vond 27 september jongstleden plaats op een nieuwe plek: Papendal, hét topsportcentrum van Nederland. Een mooie, toegankelijke locatie waar leden elkaar konden ontmoeten, bijpraten en nieuwe kennis ophalen. De opkomst bij het SMA-programma was stevig en de gesprekken na afloop waren minstens zo waardevol. We kijken nu al uit naar de volgende editie.
Samen de toon zetten
De dag werd geopend door Johanna ten Have, voorzitter van de SMA-werkgroep. Zij stond stil bij wat ons bindt: ervaringen delen, betrouwbare informatie aanbieden en ruimte maken voor praktische vragen uit het dagelijks leven met SMA. Met die insteek trapten we het programma af.
Leefregels, trainen en energiemanagement
Dr. Esther Kruitwagen-van Reenen, revalidatiearts, nam ons mee in thema’s die direct raken aan je dagelijks functioneren: hoe kun je verantwoord trainen, wat is slim energiemanagement (pacing), en hoe ga je om met de impact op relaties en zelfbeeld? Ze besprak concrete handvatten voor het opbouwen van activiteit (zonder overbelasting), het verdelen van energie over de dag, en het maken van keuzes die passen bij jouw situatie. Ook stond ze stil bij het belang van goede communicatie met je omgeving en behandelteam. Helder, praktisch en toepasbaar zodat het past bij jouw situatie.
Werk en onderwijsvoorzieningen
Na de presentatie van dr. Kruitwagen-van Reenen gaf Lara Dekker, arbeidsdeskundige werk- en onderwijsvoorzieningen bij UWV Werkbedrijf, een overzicht van arbeidsrecht en de aanpassingen die mogelijk zijn op de werkvloer en in opleidingstrajecten. Denk aan werkplekaanpassingen, hulpmiddelen, reistijd- en thuiswerkafspraken, maar ook begeleiding en vergoedingen. Lara lichtte toe wat je van het UWV kunt verwachten, wat er wel/niet mogelijk is en welke partijen daarbij betrokken zijn. Een nuttige ‘wegwijzer’ in regelgeving en mogelijkheden.
Doet trainen iets bij SMA?
Fysiotherapeut en onderzoeker dr. Bart Bartels, tevens coördinator van het Spieren voor Spieren Inspanningslab, presenteerde de opzet van de MAGNITUDE-studie: een 14-weeks trainingsprogramma om te onderzoeken of en hoe training werkt bij mensen met SMA. De studie kijkt naar haalbaarheid, effect en veiligheid van een nieuw trainingsprotocol. Goed om te weten: meedoen kan nog. Heb je interesse of wil je eerst meer informatie? Laat het de werkgroep weten, dan brengen we je in contact met het onderzoeksteam.
Het SMA-programma werd afgesloten met prof. dr. Ludo van der Pol, neuroloog en hoofd van het SMA-expertisecentrum UMC Utrecht. Hij gaf een update over medicijnontwikkeling en de huidige stand van zaken:
De voorwaardelijke toelating van risdiplam en wat de volgende stappen betekenen;
De ontwikkeling van gentherapie via ruggenprik (intrathecaal) en waar de aandachtspunten liggen;
Resultaten uit afgeronde trials met spierversterkende medicatie;
En de inzichten rond dosisverhoging van Spinraza.
Ludo van der Pol plaatste de uitkomsten in perspectief: wat betekent dit nu, wat is veelbelovend, en waar wachten we nog op (beleid, vervolgonderzoek)? Het was een nuchtere, actuele stand-van-zaken waar veel bezoekers naar uitkeken.
Dankwoord
Dankjewel aan alle sprekers en aan iedereen die er was, meepraten wilde of een vraag stelde. Juist die combinatie van kennis en ervaringsdeskundigheid maakt deze dag waardevol.
Deel je ideeën
Heb je onderwerpen die je graag terugziet in het volgende SMA-programma? Of loop je rond met vragen die voor meer leden relevant zijn? Mail de SMA-werkgroep van Spierziekten Nederland op sma@spierziekten.nl. Samen maken we het programma nóg passender bij wat er leeft in onze community. We zien je graag (terug) bij de volgende Spierziektedag.
