Nienke Heida en Camiel Verhamme gaven op de Spierziektedag een presentatie over de nationale registratie voor CMT (HMSN) en aanverwante aandoeningen (zoals HNPP).
Op zaterdag 27 september organiseerde Spierziekten Nederland de jaarlijkse Spierziektedag, dit keer in topsportcentrum Papendal in Arnhem. Voor degenen die te maken hebben met CMT/HMSN en HNPP was er een diagnoseprogramma over erfelijke polyneuropathieën. Nienke Heida en Camiel Verhamme vertelden tijdens dit programma over de opzet van een nationale registratie voor CMT (HMSN) en aanverwante aandoeningen (zoals HNPP). Camiel Verhamme is als neuroloog verbonden aan het Amsterdam UMC en is medisch adviseur van de diagnosewerkgroep Erfelijke polyneuropathieën. Nienke Heida werkt als onderzoeker bij het Amsterdam UMC aan de opzet van de registratie.
Met de term ‘erfelijke polyneuropathieën’ wordt een groot aantal soortgelijke aandoeningen en varianten daarbinnen aangeduid. CMT (ook wel HMSN genoemd) is de meest voorkomende erfelijke polyneuropathie. Daarnaast is er bijvoorbeeld ook HNPP (erfelijke drukneuropathie). Daarbij ontstaan klachten vooral wanneer zenuwen onder druk komen. Erfelijke polyneuropathieën kunnen door meer dan 100 verschillende genafwijkingen worden veroorzaakt. Soms is de genetische oorzaak niet bekend. De vele verschillende aandoeningen en oorzaken maken het onderzoek naar mogelijke medicijnen ingewikkeld. Toch wordt hierin vooruitgang geboekt. Om het onderzoek een stap verder te helpen is een nationale registratie voor CMT en aanverwante aandoeningen belangrijk. Zie ook CMT/HMSN: zonder registratie geen vooruitgang – Spierziekten. Die registratie komt er nu.
Een landelijke registratie is een overzicht van wie in Nederland een erfelijke polyneuropathie (zoals CMT) heeft, plus enkele kenmerken per persoon. Het Amsterdam UMC gaat dit bijhouden. Je kunt straks zelf kiezen of je opgenomen wilt worden in de registratie. Met een goed gevulde registratie kunnen Nederlandse onderzoekers gemakkelijker deelnemen aan internationale onderzoeken. Daardoor kunnen nieuwe behandelingen sneller beschikbaar komen voor wie daar baat bij heeft. Een onderzoeker die bijvoorbeeld de werking van een medicijn wil gaan testen bij volwassenen met CMT type 1 en spierzwakte in de benen, maar zonder operaties, kan straks via het register gemakkelijk geschikte deelnemers vinden.
Het succes van de registratie wordt bepaald door het aantal deelnemers. Dus we hopen dat je hier straks aan wilt meedoen. Zodra aanmelding voor de registratie mogelijk is, zal Spierziekten Nederland hier via de vaste kanalen (bv. nieuwsbrief, website, bijeenkomsten) de aandacht op vestigen.
Het Amsterdam UMC, waar ook het Nederlandse CMT-expertisecentrum gevestigd is, is de initiator van de nationale registratie. Het Prinses Beatrix Spierfonds heeft financiering beschikbaar gesteld. Spierziekten Nederland steunt het initiatief van harte.
