Video-uitleg over twee FA-onderzoeken

De afdeling Neurologie van het Radboudumc is op zoek naar mensen van 16 jaar en ouder met Friedreich ataxie voor deelname aan wetenschappelijk onderzoek. Deelname is vrijwillig.
Mensen met Friedreich ataxie hebben een afwijking in het DNA die zorgt voor een tekort aan een bepaald eiwit. Hierdoor krijgen zij problemen met de balans en coördinatie. Verschillende afwijkingen kunnen hier de oorzaak van zijn.
Voor dit onderzoek gaan de onderzoekers in kaart brengen welk type DNA-afwijking iemand heeft. Ook nemen ze een aantal testen en vragenlijsten af. Door deze persoon ieder jaar te volgen en de testen en vragenlijsten opnieuw af te nemen, leren de onderzoekers meer over het beloop van de ziekte. Ook kunnen ze onderzoeken of er een verband is tussen het beloop van de ziekte, de verschijnselen die iemand heeft en het type afwijking.
Het onderzoek vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen. Deelnemers worden een keer per jaar daar verwacht. Een bezoek duurt ongeveer 2 uur. Omdat de onderzoekers bij dit onderzoek het natuurlijk beloop over jaren in kaart willen brengen, is er op dit moment geen einddatum voor het onderzoek. Je kunt meedoen zolang je wilt, of totdat het onderzoek wordt beëindigd. Reiskosten die je maakt, zullen worden vergoed.

De afdeling Neurologie van het Radboudumc is op zoek naar volwassenen die weten dat zij Friedreich ataxie hebben. Deelname is vrijwillig.
Bij vrijwel alle mensen met Friedreich ataxie zijn de gevoelszenuwen in de armen en benen aangetast. Ook de plekken waar deze gevoelszenuwen samenkomen voordat ze het ruggenmerg ingaan, de zogenaamde ruggenmergzenuwknopen, zijn vaak en vroeg aangedaan. Aantasting van de gevoelszenuwen en ruggenmergzenuwknopen draagt in belangrijke mate bij aan de ernst van de balans- en coördinatiestoornissen bij FA.

Wetenschappelijke onderzoeken om zenuwen af te beelden en vooral ook in de tijd te vervolgen ontbreken echter vooralsnog. Het doel van dit onderzoek is om met (pijnloze) zenuwecho van de armen en benen en MRI van de onderrug veranderingen in zenuwen en ruggenmergzenuwknopen bij personen met FA te meten ten opzichte van gezonde controlepersonen. Een vervolgbezoek na één jaar stelt de onderzoekers in staat om veranderingen in de tijd te bepalen. Deze informatie zal helpen om de ziekte beter te begrijpen en leidt hopelijk tot nieuwe maten om het voortschrijden van de ziekte te meten.

Het onderzoek vindt plaats in het Radboudumc in Nijmegen en bestaat uit twee bezoeken met een interval van één jaar. Een bezoek duurt ongeveer zes uur. Reiskosten die je maakt, zullen worden vergoed.