Bij myotone dystrofie (MD) type 1 en type 2 zijn niet alleen de spieren betrokken, maar ook andere delen van het lichaam. Veel mensen met MD hebben problemen met kauwen en slikken en klachten van het maag-darmstelsel, zoals buikpijn, verstopping en diarree. De oorzaken van deze klachten zijn nog niet goed bekend. Ook verschilt de ernst sterk per persoon.
Op dit moment is er nog te weinig aandacht voor en kennis over deze klachten. Daardoor worden ze niet altijd herkend of goed behandeld.
Doelen van de workshop
Deze workshop had als doel om:
- Een overzicht te krijgen van maag-darmklachten bij MD, inclusief de ernst en de invloed op het dagelijks leven.
- Te verkennen wat mogelijke oorzaken zijn en hoe klachten beter herkend en behandeld kunnen worden.
- Een richtlijn te ontwikkelen om maag-darmklachten structureel op te nemen in de zorg voor mensen met MD.
- Een praktische en eenvoudige vragenlijst te ontwikkelen om het beloop van maagdarmklachten te volgen en het effect van behandelingen te beoordelen.
Uitkomsten
De workshop bevestigde dat maag-darmklachten vaak voorkomen bij zowel kinderen als volwassenen met MD. Klachten kunnen op verschillende plekken in het maag-darmstelsel ontstaan, bijvoorbeeld:
- moeite met kauwen en slikken
- terugstromen van maagzuur (reflux)
- misselijkheid of braken
- een opgeblazen gevoel
- galstenen
- buikpijn
- diarree of verstopping (obstipatie)
- ongewild verlies van ontlasting.
Deze klachten hebben vaak een grote impact op het dagelijks leven van mensen met MD en hun families. Omdat zorgverleners nog niet altijd voldoende kennis hebben van deze klachten, worden ze vaak niet goed herkend of behandeld. Dit kan leiden tot onnodige en soms zelfs risicovolle ingrepen. Daarnaast verschillen de klachten sterk per persoon en kunnen ze zelfs bij één persoon in de loop van de tijd veranderen. Daarom is zorg op maat noodzakelijk.
Tijdens de workshop deelden experts hun ervaringen uit de klinische praktijk en uit onderzoek bij mensen en diermodellen. De uitkomsten vormen de basis voor praktische adviezen en hulpmiddelen om klachten beter in kaart te brengen en het beloop ervan te volgen.
Conclusies
Wat betekent dit voor mensen met MD en families? De workshop is een belangrijke stap richting betere zorg voor mensen met MD, vooral voor degenen met maag-darmklachten. Door meer aandacht en kennis kunnen artsen deze klachten eerder herkennen en gerichter behandelen.
Volgende stappen
De uitkomsten van de workshop worden gedeeld tijdens de Internationale Myotone Dystrofie Consortium-bijeenkomst in mei 2026 en via expertisewebsites. Een volledig verslag komt in het tijdschrift Neuromuscular Disorders.
